胎兒先天性心臟病通常能通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)。主要有孕中期系統(tǒng)超聲篩查、胎兒超聲心動(dòng)圖、磁共振成像、羊水穿刺染色體檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等方法。
孕18-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲可篩查出嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)異常。該檢查能清晰顯示胎兒心臟四腔心切面、左右心室流出道等結(jié)構(gòu),對(duì)室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等畸形檢出率較高。檢查前無(wú)須特殊準(zhǔn)備,但需胎兒體位配合。
針對(duì)高危孕婦或初篩異常者,需在孕22-28周進(jìn)行專項(xiàng)心臟超聲檢查。該技術(shù)能評(píng)估心臟瓣膜活動(dòng)、血流動(dòng)力學(xué)等細(xì)節(jié),可診斷法洛四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈閉鎖等復(fù)雜先心病。檢查時(shí)長(zhǎng)約30-60分鐘,依賴超聲醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)。
當(dāng)超聲檢查受限或需進(jìn)一步確診時(shí),可采用胎兒心臟MRI。該檢查不受孕婦肥胖、羊水過(guò)少等因素影響,能三維重建心臟血管結(jié)構(gòu),對(duì)主動(dòng)脈縮窄等畸形有補(bǔ)充診斷價(jià)值。但需排除妊娠早期及體內(nèi)金屬植入物禁忌。
對(duì)于合并心外畸形的胎兒,需通過(guò)羊水穿刺獲取細(xì)胞進(jìn)行核型分析。21三體、18三體等染色體異常常伴發(fā)心臟缺陷,該檢查能明確遺傳學(xué)病因。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,可篩查常見(jiàn)染色體非整倍體疾病。對(duì)拒絕侵入性檢查的孕婦,該技術(shù)能間接提示胎兒先心病風(fēng)險(xiǎn)。但無(wú)法替代超聲對(duì)心臟結(jié)構(gòu)的直接觀察,陽(yáng)性結(jié)果需進(jìn)一步確診。
建議孕婦規(guī)范完成孕11-13周NT超聲、孕中期大排畸檢查,高危人群應(yīng)增加胎兒心臟專項(xiàng)評(píng)估。發(fā)現(xiàn)異常需咨詢產(chǎn)科與小兒心臟科專家,根據(jù)畸形類(lèi)型制定產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理方案。孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免接觸致畸物,控制妊娠期糖尿病等基礎(chǔ)疾病。
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寶寶五個(gè)多月了前幾天查出來(lái)是支氣管發(fā)炎咋辦
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腦供血不足怎么查出來(lái)?
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心臟瓣膜病怎樣能檢查出來(lái)
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癲癇做什么檢查可以檢查出來(lái)病因
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低血壓多處醫(yī)院檢查沒(méi)查出來(lái)怎么回事?
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染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來(lái)嗎
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查出來(lái)自己得了弱視怎么辦?
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查出來(lái)紅斑狼瘡嚴(yán)不嚴(yán)重
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查出來(lái)有甲亢了怎么辦
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查出來(lái)有甲亢要控制飲食嗎
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