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地中海貧血是什么

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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。根據(jù)基因缺陷類型可分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴(yán)重貧血不等。

1、遺傳機(jī)制

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β地中海貧血?jiǎng)t與HBB基因突變相關(guān)?；驒z測(cè)是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、臨床表現(xiàn)

輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕微貧血或無癥狀，重型患者會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、黃疸、肝脾腫大等典型癥狀。β地中海貧血重型患兒在出生后3-6個(gè)月逐漸顯現(xiàn)貧血，需定期輸血維持生命。部分患者伴隨骨骼畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。

3、診斷方法

血常規(guī)檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶?；驒z測(cè)可明確突變類型，對(duì)于有家族史的高危人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢。骨髓檢查通常用于排除其他血液疾病，超聲檢查可評(píng)估脾臟腫大程度。

4、治療措施

定期輸血聯(lián)合祛鐵治療是重型患者的主要療法，常用祛鐵劑包括地拉羅司分散片和去鐵酮片。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功的年輕患者。脾切除術(shù)可緩解脾功能亢進(jìn)，但會(huì)增加感染風(fēng)險(xiǎn)。基因治療尚處于臨床試驗(yàn)階段。

5、日常管理

患者應(yīng)避免含鐵豐富的食物，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。適度運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，但需避免劇烈活動(dòng)。接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗可預(yù)防感染，女性患者妊娠期需加強(qiáng)貧血監(jiān)測(cè)。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量尤為重要。

地中海貧血患者需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，每3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。飲食上建議增加葉酸含量高的綠葉蔬菜，避免維生素C與含鐵食物同服。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等異常情況時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行服用鐵劑或補(bǔ)血藥物。通過規(guī)范治療和科學(xué)管理，多數(shù)患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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