無精癥可能會遺傳,主要與染色體異常、基因突變等因素有關(guān)。無精癥通常由克氏綜合征、Y染色體微缺失、先天性輸精管缺如等遺傳性疾病引起,也可能由睪丸外傷、感染、放射線暴露等后天因素導(dǎo)致。
克氏綜合征是最常見的染色體異常導(dǎo)致的無精癥,患者多攜帶47XXY染色體核型。這類患者睪丸發(fā)育不良,生精小管玻璃樣變,無法產(chǎn)生精子。確診需通過外周血染色體核型分析,治療可選擇睪丸顯微取精術(shù)聯(lián)合輔助生殖技術(shù)。
AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域的微缺失會影響精子發(fā)生。其中AZFa區(qū)缺失患者睪丸組織完全纖維化,AZFb區(qū)缺失表現(xiàn)為生精阻滯,AZFc區(qū)缺失可能殘留少量精子。可通過PCR擴增檢測Y染色體序列標簽位點,AZFc區(qū)缺失患者可嘗試顯微鏡下睪丸取精。
常與囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變相關(guān),表現(xiàn)為雙側(cè)輸精管缺如伴精囊發(fā)育不良。這類患者睪丸生精功能正常,但精子無法排出,可通過經(jīng)皮附睪精子抽吸術(shù)獲取精子用于卵胞漿內(nèi)單精子注射。
包括CFTR基因、雄激素受體基因、SYCP3基因等突變都可能影響精子發(fā)生。這類患者需要進行全外顯子組測序明確致病突變,部分基因突變導(dǎo)致的生精障礙可通過激素替代治療改善。
腮腺炎性睪丸炎、睪丸扭轉(zhuǎn)、隱睪等疾病可能導(dǎo)致生精上皮不可逆損傷。放射治療、化療藥物如烷化劑等也會破壞生精功能。這類無精癥通常不可逆,建議在放化療前進行精子冷凍保存。
建議無精癥患者進行詳細的遺傳學(xué)檢測,包括染色體核型分析、Y染色體微缺失檢測、基因測序等。有生育需求者可考慮睪丸取精手術(shù)或供精人工授精。日常應(yīng)避免高溫環(huán)境、電離輻射等可能損害睪丸功能的因素,保持規(guī)律作息和均衡飲食,必要時可補充維生素E、輔酶Q10等抗氧化劑。
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