唐氏篩查主要檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)，并結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息，評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

一、血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)

唐氏篩查的核心是檢測(cè)孕婦血液中的特定生化標(biāo)志物。甲胎蛋白是胎兒肝臟產(chǎn)生的一種蛋白質(zhì)，其水平異?？赡芘c開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)。人絨毛膜促性孕激素由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，其濃度變化是評(píng)估胎兒染色體異常的重要參考。游離雌三醇則反映了胎兒和胎盤的共同功能狀態(tài)。實(shí)驗(yàn)室通過化學(xué)發(fā)光免疫分析法等方法精確測(cè)定這些物質(zhì)的濃度，作為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的原始數(shù)據(jù)。

二、孕婦基本信息采集

孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等信息，是計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值不可或缺的校正因子。例如，孕婦年齡超過35歲，胎兒染色體非整倍體的發(fā)生率會(huì)顯著增加。孕周的準(zhǔn)確性至關(guān)重要，通常需要通過超聲測(cè)量胎兒頭臀長(zhǎng)或雙頂徑來精確核定，因?yàn)檠鍢?biāo)志物的濃度隨孕周變化明顯。這些信息會(huì)被輸入專用的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件，與血清學(xué)指標(biāo)一同進(jìn)行綜合分析。

三、21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

這是唐氏篩查的首要目標(biāo)。21-三體綜合征即唐氏綜合征，是由于多了一條21號(hào)染色體導(dǎo)致。篩查軟件將血清標(biāo)志物濃度與孕婦基本信息結(jié)合，計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率，通常以比例形式表示，如1/1000。這是一個(gè)概率評(píng)估，并非確診。如果風(fēng)險(xiǎn)值高于實(shí)驗(yàn)室設(shè)定的截?cái)嘀担绺哂?/270，則被視為高風(fēng)險(xiǎn)，提示需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

四、18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

唐氏篩查通常同時(shí)評(píng)估18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，即愛德華茲綜合征?；加写税Y的胎兒多了一條18號(hào)染色體。篩查時(shí)，孕婦血清中的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平通常會(huì)呈現(xiàn)與唐氏綜合征不同的特征性模式，均表現(xiàn)為明顯偏低。通過算法，可以計(jì)算出胎兒患18-三體綜合征的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)值。該綜合征的嚴(yán)重程度高，預(yù)后極差，早期篩查有助于家庭和醫(yī)生做好充分的咨詢與準(zhǔn)備。

五、開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

通過分析孕婦血清中甲胎蛋白的水平，唐氏篩查還能評(píng)估胎兒是否存在開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，主要包括無(wú)腦兒和脊柱裂。當(dāng)胎兒的神經(jīng)管未正常閉合時(shí)，甲胎蛋白會(huì)從胎兒體內(nèi)大量滲入羊水，并進(jìn)入母體血液循環(huán)，導(dǎo)致孕婦血清中的甲胎蛋白濃度異常升高。甲胎蛋白的單項(xiàng)顯著升高是指示此類結(jié)構(gòu)畸形的重要信號(hào)，需要結(jié)合超聲檢查進(jìn)行重點(diǎn)排查。

唐氏篩查是一項(xiàng)重要的孕期產(chǎn)檢項(xiàng)目，建議所有適齡孕婦在孕中期按規(guī)定時(shí)間進(jìn)行。篩查前無(wú)須空腹，保持平常心態(tài)即可。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，不必過度焦慮，這僅代表風(fēng)險(xiǎn)增加，不等于胎兒一定患病，應(yīng)遵從醫(yī)生建議，通過羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜取樣等產(chǎn)前診斷技術(shù)來獲取胎兒染色體核型分析以明確診斷。同時(shí)，孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充足量葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，對(duì)于保障母嬰健康具有重要意義。