物理性癲癇病診斷通常需要結(jié)合腦電圖、影像學(xué)檢查和臨床表現(xiàn)綜合判斷。癲癇診斷方法主要有腦電圖監(jiān)測(cè)、磁共振成像、病史采集、血液檢查和基因檢測(cè)。

1、腦電圖監(jiān)測(cè)

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查手段，通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖檢查時(shí)長(zhǎng)為20-40分鐘，對(duì)于發(fā)作不頻繁者可采用24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖。發(fā)作間期腦電圖可能顯示棘波、尖波等癇樣放電，發(fā)作期記錄到節(jié)律性放電可確診。檢查前需清潔頭皮避免干擾，部分患者可能需要進(jìn)行睡眠剝奪誘發(fā)試驗(yàn)。

2、磁共振成像

高場(chǎng)強(qiáng)磁共振能發(fā)現(xiàn)海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變。3.0T磁共振薄層掃描可識(shí)別毫米級(jí)病灶，特殊序列如FLAIR能提高微小病變檢出率。對(duì)于藥物難治性癲癇患者，術(shù)前需進(jìn)行多模態(tài)影像評(píng)估。檢查時(shí)保持靜止避免偽影，體內(nèi)有金屬植入物者需提前告知醫(yī)生。

3、病史采集

詳細(xì)記錄發(fā)作先兆、持續(xù)時(shí)間及發(fā)作后狀態(tài)對(duì)分型至關(guān)重要。需家屬配合提供發(fā)作視頻或文字描述，特別注意發(fā)作起始部位、意識(shí)狀態(tài)和自動(dòng)癥表現(xiàn)。醫(yī)生會(huì)詢(xún)問(wèn)圍產(chǎn)期損傷、中樞感染等危險(xiǎn)因素，家族史陽(yáng)性者需考慮遺傳性癲癇可能。建立發(fā)作日記有助于評(píng)估治療效果。

4、血液檢查

血常規(guī)、電解質(zhì)和代謝篩查可排除低血糖等假性癲癇發(fā)作?？拱d癇藥物濃度監(jiān)測(cè)能指導(dǎo)用藥調(diào)整，肝腎功能檢查評(píng)估藥物代謝情況。對(duì)于兒童患者需檢測(cè)血氨、氨基酸等遺傳代謝指標(biāo)。抽血前避免劇烈運(yùn)動(dòng)，空腹采血結(jié)果更準(zhǔn)確。

5、基因檢測(cè)

全外顯子測(cè)序可檢出SCN1A等癲癇相關(guān)基因突變，對(duì)嬰幼兒癲癇性腦病有診斷價(jià)值。Panel檢測(cè)適用于Dravet綜合征等特定表型，陽(yáng)性結(jié)果可指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥。采集外周血樣本即可檢測(cè)，家族成員驗(yàn)證有助于判斷致病性。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)說(shuō)明臨床意義。

癲癇患者應(yīng)保持規(guī)律作息避免熬夜，飲食注意補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。發(fā)作未控制時(shí)避免游泳、高空作業(yè)等危險(xiǎn)活動(dòng)，隨身攜帶注明病情的醫(yī)療卡片。建議家屬學(xué)習(xí)發(fā)作時(shí)保護(hù)頭頸部、保持呼吸道通暢的急救措施，定期復(fù)診評(píng)估腦電圖變化和藥物不良反應(yīng)。記錄發(fā)作頻率和誘因有助于醫(yī)生調(diào)整治療方案。