胎兒NT增厚是指胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超過正常范圍，可能提示染色體異常、先天性心臟病或其他結(jié)構(gòu)畸形。主要與21三體綜合征、18三體綜合征、先天性心臟缺陷等因素有關(guān)，需結(jié)合超聲檢查及產(chǎn)前診斷進(jìn)一步評估。

胎兒NT增厚通常在孕11-13周+6天通過超聲測量，正常值一般小于2.5毫米。增厚程度越高，胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)越大。輕度增厚可能與暫時性淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲有關(guān)，部分胎兒后期可自行恢復(fù)。中度至重度增厚需警惕染色體非整倍體異常，如21三體綜合征患兒常伴有NT增厚、鼻骨缺失等超聲軟指標(biāo)。先天性心臟結(jié)構(gòu)異常也是常見關(guān)聯(lián)因素，因心臟功能不全導(dǎo)致頸部淋巴回流受阻。

除上述常見原因外，NT增厚還可能提示罕見遺傳綜合征如特納綜合征、骨骼發(fā)育異?；蛱贺氀?。部分病例中，增厚與母體自身免疫性疾病或感染相關(guān)。若NT值超過3.5毫米，胎兒異常概率顯著增加，需通過絨毛取樣、羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷明確病因。無創(chuàng)DNA檢測可作為篩查手段，但無法替代染色體核型分析的確診價值。

發(fā)現(xiàn)NT增厚后，孕婦應(yīng)避免過度焦慮，遵醫(yī)囑完善后續(xù)檢查。建議選擇具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查和遺傳咨詢，必要時聯(lián)合胎兒心臟超聲專項(xiàng)評估。孕期保持均衡營養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸和維生素，避免接觸輻射及致畸物質(zhì)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，根據(jù)檢查結(jié)果與醫(yī)生討論個性化妊娠管理方案。若確診嚴(yán)重胎兒異常，需充分了解預(yù)后信息后審慎決策。