再生障礙性貧血的臨床表現(xiàn)主要有早期表現(xiàn)、進(jìn)展期表現(xiàn)與終末期表現(xiàn)。

一、早期表現(xiàn)

早期臨床表現(xiàn)通常以貧血和出血傾向?yàn)橹??；颊叱３霈F(xiàn)不明原因的乏力、頭暈、面色蒼白、活動(dòng)后心慌氣短等貧血癥狀。出血傾向多表現(xiàn)為皮膚黏膜的輕微出血，如皮膚出現(xiàn)瘀點(diǎn)、瘀斑，刷牙時(shí)牙齦易出血，鼻腔反復(fù)少量出血。女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)量增多。此階段血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)全血細(xì)胞計(jì)數(shù)開始下降，但下降程度可能尚不嚴(yán)重。

二、進(jìn)展期表現(xiàn)

隨著疾病進(jìn)展，全血細(xì)胞減少加劇，臨床表現(xiàn)趨于嚴(yán)重。貧血癥狀加重，患者可能出現(xiàn)靜息狀態(tài)下的呼吸困難、心絞痛甚至心力衰竭。出血風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，表現(xiàn)為自發(fā)性皮膚大片瘀斑、反復(fù)鼻出血且不易止血，可能出現(xiàn)內(nèi)臟出血，如消化道出血導(dǎo)致的嘔血、黑便，或顱內(nèi)出血引起的劇烈頭痛、意識(shí)障礙。由于中性粒細(xì)胞嚴(yán)重減少，患者極易發(fā)生感染，表現(xiàn)為反復(fù)、難治的發(fā)熱，常見口腔、呼吸道、皮膚軟組織及肛周感染，嚴(yán)重者可發(fā)展為敗血癥。

三、終末期表現(xiàn)

終末期表現(xiàn)為嚴(yán)重且難以控制的感染、出血及重度貧血的并發(fā)癥?；颊咭蛄＜?xì)胞缺乏，常出現(xiàn)致命性重癥感染，如真菌性肺炎、敗血癥，對(duì)抗菌藥物治療反應(yīng)差。出血事件頻發(fā)且嚴(yán)重，重要臟器如腦、消化道的大出血可直接威脅生命。重度貧血導(dǎo)致全身器官處于嚴(yán)重缺氧狀態(tài)，心、腦、腎等重要臟器功能可能發(fā)生衰竭。此階段患者生活質(zhì)量極差，依賴頻繁輸血及強(qiáng)效抗感染治療維持。

四、特殊表現(xiàn)

部分患者可能伴有非特異性癥狀，如長(zhǎng)期低熱、盜汗、體重減輕等消耗性表現(xiàn)。少數(shù)患者可能因血小板極低，出現(xiàn)視網(wǎng)膜出血影響視力。兒童患者可能表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。極少數(shù)情況下，再生障礙性貧血可作為某些綜合征的一部分，伴有先天性骨骼或其他器官的異常。

五、實(shí)驗(yàn)室與輔助檢查表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查確認(rèn)。血常規(guī)呈全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)絕對(duì)值降低。骨髓穿刺檢查是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，典型表現(xiàn)為骨髓增生減低或重度減低，造血細(xì)胞明顯減少，非造血細(xì)胞比例相對(duì)增高。骨髓活檢可見脂肪組織增多，造血組織減少。流式細(xì)胞術(shù)等檢查有助于排除其他克隆性疾病。

再生障礙性貧血的臨床表現(xiàn)復(fù)雜且呈進(jìn)行性加重，從早期的非特異性癥狀到后期的嚴(yán)重感染出血，提示疾病的不同階段與嚴(yán)重程度?；颊咭坏┏霈F(xiàn)可疑癥狀，尤其是伴有出血、感染傾向的進(jìn)行性乏力、蒼白，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行血常規(guī)等檢查。確診后需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，治療方式包括免疫抑制治療、促造血治療及異基因造血干細(xì)胞移植等。日常生活中，患者應(yīng)注意預(yù)防感染，保持個(gè)人及環(huán)境衛(wèi)生，避免前往人群密集場(chǎng)所；防止外傷，使用軟毛牙刷，避免劇烈運(yùn)動(dòng)；保證均衡營(yíng)養(yǎng)，適量攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，但需注意飲食衛(wèi)生；保持情緒穩(wěn)定，遵醫(yī)囑定期復(fù)查血常規(guī)及骨髓象，監(jiān)測(cè)病情變化。