巨人癥主要表現(xiàn)為身高異常增長、四肢粗大、面容改變等，通常由垂體生長激素分泌過多引起。早期可能伴隨頭痛、視力減退，進展期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、心血管異常，嚴重者可能繼發(fā)糖尿病或高血壓。
1、身高異常
患者身高遠超同齡人標準，兒童期每年增長超過10厘米，成年后仍持續(xù)增高。骨骼生長板未閉合前表現(xiàn)為肢體比例失調(diào)，下半身長度顯著增加。部分患者最終身高超過2米。
2、四肢粗大
手腳肥厚增大，指趾增粗呈鏟狀，需不斷更換更大尺碼的鞋襪。關(guān)節(jié)軟骨增生導(dǎo)致腕圍、踝圍明顯增粗，握力測試顯示手掌厚度異常。
3、面容改變
顱骨增生使前額突出，下頜前伸形成反頜，鼻唇增厚，舌體肥大可能導(dǎo)致言語不清。牙齒間隙增寬，聲帶增厚使聲音低沉。
4、器官肥大
內(nèi)臟器官體積增大，心臟超聲顯示心室壁增厚，可能伴有心功能不全。肝臟、脾臟觸診體積超過正常范圍，甲狀腺可觸及彌漫性腫大。
5、代謝紊亂
生長激素拮抗胰島素作用導(dǎo)致糖耐量異常，空腹血糖超過6.1mmol/L。血脂譜顯示甘油三酯升高，部分患者出現(xiàn)黑棘皮病等胰島素抵抗體征。
建議定期監(jiān)測血糖血壓，避免高糖高脂飲食，選擇游泳等低沖擊運動保護關(guān)節(jié)。每6個月進行垂體MRI復(fù)查，出現(xiàn)視力急劇下降或嚴重頭痛需立即就診。兒童患者家長應(yīng)記錄生長速度曲線，成年患者需關(guān)注心肺功能評估。