NT檢查主要包括胎兒頸項透明層厚度測量、鼻骨評估及早期結構篩查。該檢查是孕早期重要的超聲篩查項目，主要用于評估胎兒染色體異常風險。
1、頸項透明層測量
通過超聲測量胎兒頸部后方皮下液體的厚度，正常值應小于3毫米。厚度增加可能與唐氏綜合征、特納綜合征等染色體異常相關，也可能提示先天性心臟病等結構畸形。測量需在孕11-13周進行，此時胎兒頭臀長45-84毫米。
2、鼻骨評估
觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良是染色體異常的軟指標之一。約60%的21三體胎兒存在鼻骨缺失，正常胎兒中鼻骨缺失概率較低。評估需結合頸項透明層厚度綜合判斷風險。
3、心臟結構篩查
早期觀察心臟四腔心切面、流出道等基礎結構，篩查嚴重先天性心臟病。部分心臟畸形在孕早期已可顯現(xiàn)，如單心室、大動脈轉位等，這些異常可能伴隨頸項透明層增厚。
4、肢體評估
檢查四肢長骨發(fā)育及手足形態(tài)，排除嚴重肢體畸形如肢體缺如、橈骨發(fā)育不良等。某些染色體異常會出現(xiàn)特征性肢體表現(xiàn)，如18三體綜合征的握拳姿勢異常。
5、其他結構觀察
包括顱腦結構、腹壁完整性、膀胱充盈情況等。開放性神經管缺陷可能表現(xiàn)為顱骨光環(huán)異常，腹裂畸形可見腹腔臟器外露，這些結構異常都可能影響胎兒預后評估。
建議孕婦在孕11-13周+6天完成NT檢查，檢查前無須空腹但需適度憋尿。若結果異常應結合血清學篩查或無創(chuàng)DNA進一步評估，必要時進行羊水穿刺確診。日常注意補充葉酸，避免接觸致畸物質，保持規(guī)律產檢。