唐氏兒嬰兒時期癥狀主要有特殊面容、肌張力低下、發(fā)育遲緩、先天性心臟病、通貫掌等。唐氏兒即21三體綜合征患兒，是由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病。
1、特殊面容
患兒出生后即可觀察到眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等特征性面容。部分患兒舌頭常伸出口外，呈現(xiàn)張口吐舌的特殊表情。這些面部特征會隨著年齡增長逐漸明顯。
2、肌張力低下
新生兒期即可發(fā)現(xiàn)全身肌肉松弛，表現(xiàn)為肢體柔軟無力，仰臥時呈蛙狀體位。擁抱反射減弱或消失，握持反射持續(xù)時間較短。這種肌張力低下會導(dǎo)致運動發(fā)育明顯落后。
3、發(fā)育遲緩
患兒在抬頭、翻身、坐立等大運動發(fā)育方面明顯滯后。語言發(fā)育遲緩，多數(shù)患兒2歲后才開始學(xué)說話。認知功能發(fā)育障礙表現(xiàn)為理解能力和學(xué)習(xí)能力低下。
4、先天性心臟病
約半數(shù)患兒合并房間隔缺損、室間隔缺損等心臟畸形。早期可能無明顯癥狀，隨病情進展可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促、多汗等表現(xiàn)。嚴重者會出現(xiàn)生長發(fā)育停滯。
5、通貫掌
手掌可見貫通整個掌面的單一橫紋，醫(yī)學(xué)上稱為猿線。約半數(shù)患兒存在這一特征性皮紋改變。部分患兒還伴有小指內(nèi)彎、手指短粗等肢體畸形表現(xiàn)。
家長發(fā)現(xiàn)嬰兒存在上述特征時應(yīng)及時就醫(yī)檢查。建議定期進行生長發(fā)育評估和心臟超聲等檢查。日常生活中需注意加強營養(yǎng)支持，預(yù)防呼吸道感染，適當進行康復(fù)訓(xùn)練。早期干預(yù)有助于改善患兒生活質(zhì)量，家長應(yīng)保持耐心并給予充分關(guān)愛。