亨廷頓病可通過(guò)藥物治療、心理干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持和遺傳咨詢等方式綜合管理。該病是由HTT基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能下降和精神癥狀。
1、藥物治療
多巴胺受體拮抗劑如氟哌啶醇片可改善舞蹈樣動(dòng)作；抗抑郁藥鹽酸舍曲林片用于情緒調(diào)節(jié)；NMDA受體拮抗劑鹽酸美金剛片可能延緩認(rèn)知衰退。需定期評(píng)估藥物副作用。
2、心理干預(yù)
認(rèn)知行為療法幫助應(yīng)對(duì)抑郁焦慮，支持性心理治療改善病恥感。建議家屬參與心理教育，建立危機(jī)干預(yù)預(yù)案。
3、康復(fù)訓(xùn)練
物理治療維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，作業(yè)療法訓(xùn)練日常生活能力，言語(yǔ)吞咽訓(xùn)練預(yù)防吸入性肺炎。需根據(jù)疾病分期調(diào)整方案。
4、營(yíng)養(yǎng)支持
高熱量飲食補(bǔ)充能量消耗，改良食物質(zhì)地防誤吸。晚期可能需要鼻飼喂養(yǎng)，定期監(jiān)測(cè)體重和營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)。
5、遺傳咨詢
對(duì)家族成員提供基因檢測(cè)前咨詢，解釋常染色體顯性遺傳規(guī)律。孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒基因。
亨廷頓病患者需建立多學(xué)科協(xié)作管理團(tuán)隊(duì)，神經(jīng)科醫(yī)生定期評(píng)估運(yùn)動(dòng)癥狀進(jìn)展，精神科醫(yī)生監(jiān)測(cè)情緒變化，康復(fù)師制定個(gè)性化訓(xùn)練計(jì)劃。保持規(guī)律作息避免過(guò)度疲勞，居家環(huán)境移除尖銳物品防跌倒外傷。建議加入患者互助組織獲取社會(huì)支持，照料者需關(guān)注自身心理健康。目前研究中的基因沉默療法可能為未來(lái)治療帶來(lái)新希望。