唐氏篩查通常需要做兩次，主要為了在不同孕周評估胎兒染色體異常風險，提高檢測準確性。兩次篩查分別針對妊娠早期和中期不同生理指標，通過聯(lián)合分析降低假陽性率。
妊娠早期唐氏篩查一般在孕11-13周進行，通過測量胎兒頸項透明層厚度和母體血清中妊娠相關血漿蛋白A水平進行風險評估。此時胎兒發(fā)育特征明顯，能早期發(fā)現(xiàn)部分異常情況。妊娠中期篩查在孕15-20周完成，主要檢測母體血液中甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素水平。中期篩查可補充早期數(shù)據(jù)，對胎兒開放性神經(jīng)管缺陷等異常也有提示作用。兩次篩查數(shù)據(jù)聯(lián)合分析能更全面評估風險，避免單次檢測因孕周差異導致的誤差。醫(yī)療機構(gòu)會根據(jù)兩次結(jié)果綜合判斷模型計算最終風險值，比單次篩查準確度顯著提高。對于高風險孕婦，醫(yī)生會建議進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診。
孕婦進行唐氏篩查前應保持規(guī)律作息，避免劇烈運動影響血液指標。篩查當天無須空腹但需告知醫(yī)生準確孕周，有流產(chǎn)史或家族遺傳病史需主動說明。兩次篩查期間應注意營養(yǎng)攝入均衡，適當補充葉酸和維生素，避免吸煙飲酒等不良習慣。若篩查結(jié)果異常不必過度焦慮，及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)診斷方案，保持情緒穩(wěn)定對胎兒發(fā)育更為重要。