兒童良性癲癇可通過典型發(fā)作癥狀、腦電圖檢查、病史采集、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及排除其他病因綜合判斷。主要特征包括夜間局灶性抽搐、腦電圖顯示中央顳區(qū)棘波、無神經(jīng)系統(tǒng)異常且發(fā)育正常。
1、典型發(fā)作癥狀
兒童良性癲癇多表現(xiàn)為睡眠中單側(cè)面部或肢體短暫抽搐，持續(xù)數(shù)秒至2分鐘，發(fā)作后意識迅速恢復(fù)。常見口角抽動、流涎或語言中斷，白天清醒期通常無異常。發(fā)作頻率較低，每月1-2次為多，隨年齡增長有自愈傾向。
2、腦電圖檢查
腦電圖可見中央顳區(qū)出現(xiàn)特征性尖慢波或棘慢波，睡眠期異常放電更顯著。需進(jìn)行24小時動態(tài)腦電圖監(jiān)測以提高檢出率，但背景腦電活動正常，無全腦廣泛性異常放電，此點可與癥狀性癲癇鑒別。
3、病史采集
需詳細(xì)詢問發(fā)作時間、頻率及誘因，約半數(shù)患兒有熱性驚厥史。家族中可能有類似發(fā)作史，但直系親屬癲癇患病率不超過10%。發(fā)作間期兒童智力、運(yùn)動發(fā)育與同齡人無差異，此為重要診斷依據(jù)。
4、神經(jīng)系統(tǒng)檢查
體格檢查應(yīng)重點關(guān)注肌力、肌張力及病理反射，良性癲癇患兒神經(jīng)系統(tǒng)查體均正常。若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動障礙、認(rèn)知缺陷或持續(xù)異常反射，需考慮腦癱、代謝性疾病等器質(zhì)性病變可能。
5、排除其他病因
需通過頭顱MRI排除腦腫瘤、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性異常，血生化檢查排除低血糖、低鈣血癥等代謝紊亂。若發(fā)作形式不典型或伴發(fā)育倒退，應(yīng)進(jìn)行基因檢測排除Dravet綜合征等遺傳性癲癇。
確診兒童良性癲癇后，發(fā)作稀少者可暫不用藥，家長需記錄發(fā)作日記并避免睡眠剝奪等誘因。若發(fā)作頻繁可遵醫(yī)囑使用左乙拉西坦口服溶液或奧卡西平片，定期復(fù)查腦電圖直至青春期。日常保證充足睡眠，避免過度興奮活動，均衡補(bǔ)充維生素B6、鎂等營養(yǎng)素有助于神經(jīng)穩(wěn)定，多數(shù)患兒12歲后發(fā)作自行消失。