孕婦唐氏篩查主要檢測(cè)胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查和超聲檢查，通過(guò)綜合分析孕婦年齡、孕周、血液指標(biāo)及胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等數(shù)據(jù)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)值。

1、血清學(xué)檢查

通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標(biāo)。這些物質(zhì)的異常水平可能與胎兒染色體異常相關(guān)，結(jié)合孕婦年齡和孕周可計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)概率。血清學(xué)檢查通常在孕11-13周或15-20周進(jìn)行。

2、超聲NT檢查

在孕11-13周通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。NT增厚與染色體異常密切相關(guān)，正常值一般小于2.5毫米。超聲還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是染色體異常的軟指標(biāo)之一。

3、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)

將血清學(xué)指標(biāo)、NT測(cè)量值與孕婦年齡、體重、孕周等參數(shù)輸入專用風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件，計(jì)算胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)通常為1/270，高于該值需進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。

4、18三體篩查

除唐氏綜合征外，篩查還包含對(duì)18三體綜合征的評(píng)估。該疾病表現(xiàn)為血清甲胎蛋白和游離β-hCG水平顯著降低，超聲可見胎兒多發(fā)性結(jié)構(gòu)畸形，如草莓頭、握拳姿勢(shì)異常等特征。

5、神經(jīng)管缺陷篩查

通過(guò)檢測(cè)母血甲胎蛋白水平篩查開放性神經(jīng)管缺陷。當(dāng)AFP值超過(guò)2.5倍中位數(shù)時(shí)提示風(fēng)險(xiǎn)增高，需結(jié)合超聲檢查觀察胎兒脊柱和顱腦結(jié)構(gòu)是否完整，排除脊柱裂或無(wú)腦兒等畸形。

建議孕婦在孕11-13周完成早期唐篩，孕15-20周進(jìn)行中期聯(lián)合篩查以提高檢出率。篩查前無(wú)須空腹但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間，若結(jié)果異常應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行羊膜穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等確診檢查。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。