胎兒室間隔缺損是指胎兒心臟的室間隔在發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，導(dǎo)致左右心室之間存在異常通道的一種先天性心臟病。室間隔缺損是最常見的先天性心臟畸形之一，可能由遺傳因素、環(huán)境因素或兩者共同作用引起。胎兒室間隔缺損的嚴(yán)重程度與缺損大小、位置有關(guān)，部分小型缺損可能在出生后自然閉合，而大型缺損通常需要醫(yī)療干預(yù)。

胎兒室間隔缺損的發(fā)生與多種因素有關(guān)。遺傳因素中，染色體異?；蚧蛲蛔兛赡苡绊懶呐K發(fā)育。環(huán)境因素包括孕期感染、接觸有害物質(zhì)、母親患有糖尿病或未控制的甲狀腺疾病等。胎兒心臟發(fā)育通常在孕早期完成，任何干擾這一過程的因素都可能增加室間隔缺損的風(fēng)險。胎兒室間隔缺損可能單獨存在，也可能合并其他心臟畸形，如法洛四聯(lián)癥或大動脈轉(zhuǎn)位。

胎兒室間隔缺損的診斷主要依靠產(chǎn)前超聲檢查，通常在孕中期通過胎兒心臟超聲確診。超聲檢查可以明確缺損的位置、大小及是否合并其他心臟異常。小型缺損可能無明顯血流動力學(xué)改變，胎兒發(fā)育通常不受影響。中型至大型缺損可能導(dǎo)致左右心血液混合，增加心臟負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重時可能引起胎兒心力衰竭。部分室間隔缺損在孕期可能逐漸縮小甚至完全閉合，但大型缺損或合并其他畸形的病例預(yù)后較差。

對于確診胎兒室間隔缺損的孕婦，應(yīng)加強孕期監(jiān)測，包括定期超聲評估胎兒心臟功能及生長發(fā)育情況。小型缺損且無并發(fā)癥的胎兒通?？梢宰阍路置洌錾笥蓛嚎菩呐K?？漆t(yī)生隨訪。中型至大型缺損的胎兒可能需要提前制定分娩計劃，并在有新生兒心臟救治能力的醫(yī)療機構(gòu)分娩。出生后的治療取決于缺損大小和癥狀嚴(yán)重程度，部分病例需要藥物控制癥狀，嚴(yán)重者需在適當(dāng)時機進行手術(shù)修補。

孕期預(yù)防胎兒室間隔缺損應(yīng)注意避免接觸致畸物質(zhì)，保持健康生活方式，控制基礎(chǔ)疾病。備孕期間補充葉酸有助于降低先天性心臟病風(fēng)險。確診胎兒室間隔缺損后，家長應(yīng)咨詢心臟?？漆t(yī)生了解具體情況和預(yù)后，避免過度焦慮。多數(shù)小型室間隔缺損患兒預(yù)后良好，部分可自然閉合；即使需要手術(shù)干預(yù)，現(xiàn)代心臟外科技術(shù)也能取得滿意效果。產(chǎn)后應(yīng)定期隨訪心臟超聲，監(jiān)測缺損變化及心臟功能，按醫(yī)囑進行喂養(yǎng)和護理，避免呼吸道感染。