癌癥是否遺傳需結(jié)合具體類型判斷,部分癌癥具有遺傳傾向,主要有家族性腺瘤性息肉病、遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征、李-佛美尼綜合征、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病等。
1、家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病屬于常染色體顯性遺傳病,由APC基因突變導(dǎo)致,患者結(jié)腸內(nèi)會(huì)出現(xiàn)大量息肉,通常在青少年時(shí)期發(fā)病。該病可能伴隨腹痛、便血等癥狀,40歲前癌變概率較高。確診后需定期進(jìn)行腸鏡檢查,必要時(shí)行預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù),可遵醫(yī)囑使用塞來(lái)昔布膠囊、舒林酸片等藥物延緩息肉進(jìn)展。
2、遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征
該綜合征與BRCA1/BRCA2基因突變相關(guān),女性攜帶者70歲前患乳腺癌概率達(dá)70%,卵巢癌概率達(dá)40%??赡鼙憩F(xiàn)為乳房腫塊、異常陰道出血等癥狀。建議基因檢測(cè)陽(yáng)性者從25歲開(kāi)始每年接受乳腺M(fèi)RI聯(lián)合鉬靶檢查,30歲后增加經(jīng)陰道超聲監(jiān)測(cè),必要時(shí)可考慮預(yù)防性乳房切除術(shù)或輸卵管卵巢切除術(shù)。
3、林奇綜合征
林奇綜合征由錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷引起,主要增加結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn),患者50歲前發(fā)病概率達(dá)80%。典型癥狀包括排便習(xí)慣改變、異常子宮出血等。需每1-2年進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查,女性還需定期子宮內(nèi)膜活檢。可遵醫(yī)囑使用阿司匹林腸溶片進(jìn)行化學(xué)預(yù)防。
4、李-佛美尼綜合征
TP53基因突變導(dǎo)致的李-佛美尼綜合征會(huì)使多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,包括骨肉瘤、乳腺癌、腦瘤等,兒童期即可發(fā)病?;颊呖赡鼙憩F(xiàn)為骨痛、神經(jīng)系統(tǒng)異常等癥狀。建議每3-4個(gè)月進(jìn)行全身MRI檢查,避免輻射暴露,必要時(shí)可考慮他莫昔芬片進(jìn)行乳腺癌預(yù)防。
5、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病分為1型和2型,分別由MEN1和RET基因突變引起,可導(dǎo)致甲狀旁腺、胰腺、甲狀腺等多器官腫瘤。常見(jiàn)癥狀包括高鈣血癥、低血糖、高血壓等。需定期檢測(cè)激素水平和影像學(xué)檢查,2型患者建議預(yù)防性甲狀腺切除術(shù),可遵醫(yī)囑使用卡比馬唑片控制甲狀腺功能亢進(jìn)。
對(duì)于具有癌癥家族史的人群,建議到遺傳咨詢門診進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,必要時(shí)開(kāi)展基因檢測(cè)。日常生活中需保持均衡飲食,限制紅肉及加工食品攝入,每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),避免吸煙酗酒等危險(xiǎn)因素。即使攜帶遺傳突變基因,通過(guò)規(guī)范監(jiān)測(cè)和早期干預(yù)仍可顯著改善預(yù)后。