先天性癲癇可能由遺傳因素、腦發(fā)育異常、產(chǎn)前損傷、代謝障礙、宮內(nèi)感染等原因引起，可通過抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調(diào)控、手術(shù)切除病灶、康復(fù)訓(xùn)練等方式治療。
1、遺傳因素
部分先天性癲癇與基因突變或家族遺傳史有關(guān)，如SCN1A基因突變導(dǎo)致的Dravet綜合征。患者常表現(xiàn)為嬰兒期發(fā)熱誘發(fā)的強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，可能伴隨認(rèn)知發(fā)育遲緩。治療需遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、托吡酯片等抗癲癇藥物，家長需定期監(jiān)測患兒發(fā)作頻率和藥物不良反應(yīng)。
2、腦發(fā)育異常
胚胎期神經(jīng)元遷移障礙可能導(dǎo)致皮質(zhì)發(fā)育不良或灰質(zhì)異位，通常表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或痙攣發(fā)作。腦部核磁共振可見多小腦回、無腦回畸形等結(jié)構(gòu)異常。治療可采用奧卡西平片、拉莫三嗪片控制發(fā)作，嚴(yán)重者需評估胼胝體切開術(shù)等手術(shù)方案。
3、產(chǎn)前損傷
孕期缺氧、胎盤功能不全等可能導(dǎo)致胎兒腦損傷，新生兒期即可出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作或強(qiáng)直發(fā)作。此類患兒可能合并腦性癱瘓，需聯(lián)合使用苯巴比妥片、氯硝西泮片控制癥狀，同時(shí)進(jìn)行運(yùn)動功能康復(fù)訓(xùn)練。
4、代謝障礙
苯丙酮尿癥、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等先天性代謝病可能引發(fā)癲癇發(fā)作，常伴有喂養(yǎng)困難、發(fā)育倒退。需通過血尿代謝篩查確診，治療包括特殊配方奶粉飲食調(diào)整，配合拉考沙胺片等新型抗癲癇藥物。
5、宮內(nèi)感染
巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體宮內(nèi)感染可造成腦室周圍鈣化灶，患兒多在1歲內(nèi)出現(xiàn)點(diǎn)頭痙攣發(fā)作。除使用促皮質(zhì)素注射液控制發(fā)作外，需進(jìn)行抗病毒治療，家長需注意避免患兒發(fā)生意外傷害。
先天性癲癇患兒應(yīng)保持規(guī)律作息，避免閃光刺激或過度疲勞。家長需記錄發(fā)作日記，定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度。日常飲食注意補(bǔ)充維生素B6和鎂元素，可適量食用香蕉、深綠色蔬菜等富含這些營養(yǎng)素的食物。發(fā)作期間應(yīng)將患兒側(cè)臥防止窒息，持續(xù)發(fā)作超過5分鐘需立即就醫(yī)。