血友病是伴X染色體隱性遺傳病，主要由F8或F9基因突變引起凝血因子缺乏所致。
血友病的遺傳模式符合X連鎖隱性遺傳特征。男性僅需繼承一條攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病，故男性患者遠(yuǎn)多于女性。該病分為A型凝血因子Ⅷ缺乏和B型凝血因子Ⅸ缺乏，分別由F8基因和F9基因突變導(dǎo)致?；颊弑憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止，嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血。診斷需結(jié)合凝血功能檢查、因子活性測定及基因檢測。目前治療以凝血因子替代療法為主，預(yù)防性輸注可減少關(guān)節(jié)損傷等并發(fā)癥。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評估和康復(fù)訓(xùn)練；女性攜帶者需進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)；所有患者應(yīng)隨身攜帶疾病說明卡，出血時(shí)及時(shí)就醫(yī)并告知醫(yī)生病史；日常注意補(bǔ)充維生素K豐富食物如菠菜、西藍(lán)花，但需避免阿司匹林等影響凝血功能的藥物；建議加入血友病診療中心進(jìn)行規(guī)范化管理。