無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)一般在孕12-22周進(jìn)行。該檢測(cè)通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,主要用于篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征等染色體異常。
孕12周后胎兒游離DNA在母體血液中的濃度達(dá)到可檢測(cè)水平,此時(shí)進(jìn)行檢測(cè)可提高結(jié)果準(zhǔn)確性。孕周不足12周時(shí),母血中胎兒DNA含量較低可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果。孕22周后若發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)一步診斷,可能錯(cuò)過最佳干預(yù)時(shí)機(jī)。檢測(cè)前需完成超聲確認(rèn)孕周及胎兒存活情況,雙胎妊娠或輔助生殖技術(shù)受孕者需特殊評(píng)估。檢測(cè)適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查異?;蛴腥旧w異常生育史等高風(fēng)險(xiǎn)人群,但無法替代羊水穿刺等診斷性檢查。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)時(shí)機(jī),避免過早或過晚檢測(cè)影響結(jié)果可靠性。檢測(cè)前后應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)或情緒波動(dòng)。若檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)需及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢,結(jié)合超聲檢查及其他診斷手段綜合評(píng)估。日常注意均衡營養(yǎng)攝入,適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑,定期完成產(chǎn)前檢查。