嬰兒巨結(jié)腸的癥狀主要有排便困難、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩和腸梗阻。嬰兒巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性腸道畸形，需及時(shí)就醫(yī)干預(yù)。
1、排便困難
患兒出生后24-48小時(shí)內(nèi)無胎便排出，或僅排出少量胎便。后期表現(xiàn)為頑固性便秘，需依賴開塞露或灌腸輔助排便，糞便呈細(xì)條狀或羊糞樣。直腸指檢可觸及狹窄段腸管，退指后常有爆破樣排氣排便。
2、腹脹
腹部膨隆呈蛙腹?fàn)?，可見腸型及蠕動(dòng)波。叩診呈鼓音，聽診腸鳴音減弱。腹脹程度與病變范圍相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致膈肌抬高影響呼吸。
3、嘔吐
嘔吐物含膽汁或糞渣，多發(fā)生于喂養(yǎng)后。嘔吐頻率隨病情進(jìn)展增加，可能引發(fā)脫水及電解質(zhì)紊亂。嘔吐物若呈咖啡色需警惕腸管缺血壞死。
4、生長發(fā)育遲緩
長期營養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重不增、皮下脂肪減少?？砂榘l(fā)貧血、低蛋白血癥等營養(yǎng)不良表現(xiàn)。部分患兒出現(xiàn)維生素D缺乏性佝僂病體征。
5、腸梗阻
完全性腸梗阻時(shí)停止排氣排便，腹部X線顯示階梯狀液氣平面?？赡芾^發(fā)腸穿孔、腹膜炎等急腹癥，需緊急手術(shù)治療。新生兒期發(fā)生的腸梗阻病死率較高。
家長發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)排便異?；蚋姑洉r(shí)，應(yīng)立即記錄排便頻率、糞便性狀及喂養(yǎng)情況，避免擅自使用緩瀉劑。日常喂養(yǎng)宜少量多次，選擇易消化配方奶粉，哺乳期母親需保持飲食清淡。定期監(jiān)測體重和頭圍增長曲線，術(shù)后患兒需遵醫(yī)囑進(jìn)行肛門擴(kuò)張訓(xùn)練和排便功能康復(fù)。