先天性腦癱是一種由于胎兒或嬰兒期腦部發(fā)育異?；驌p傷導(dǎo)致的運(yùn)動功能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為肌張力異常、姿勢控制障礙和運(yùn)動發(fā)育遲緩。診斷需結(jié)合病史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及影像學(xué)評估，常見病因包括產(chǎn)前感染、早產(chǎn)缺氧、新生兒黃疸等。
1、病史采集
醫(yī)生會詳細(xì)詢問孕期情況、分娩過程及新生兒期健康狀況，重點(diǎn)排查高危因素如宮內(nèi)感染、胎盤功能異常、產(chǎn)程窒息等。家長需提供完整的疫苗接種記錄、生長發(fā)育里程碑延遲情況，以及異常運(yùn)動模式描述。
2、神經(jīng)系統(tǒng)檢查
通過評估肌張力、原始反射、關(guān)節(jié)活動度等判斷運(yùn)動功能障礙類型。痙攣型腦癱可見腱反射亢進(jìn)和折刀樣肌張力增高，不隨意運(yùn)動型則表現(xiàn)為舞蹈樣動作。醫(yī)生會觀察孩子抓握、翻身、坐立等能力是否符合月齡標(biāo)準(zhǔn)。
3、影像學(xué)檢查
頭顱核磁共振能清晰顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、基底節(jié)損傷等典型病變，超聲適用于囟門未閉的嬰兒初步篩查。彌散張量成像可檢測錐體束發(fā)育異常，這些檢查需家長配合保持患兒安靜狀態(tài)完成。
4、發(fā)育量表評估
采用GMFCS分級系統(tǒng)量化運(yùn)動功能受限程度，貝利量表測試認(rèn)知、語言等綜合發(fā)育水平。家長需定期帶孩子進(jìn)行康復(fù)效果評估，這些數(shù)據(jù)對制定個性化訓(xùn)練方案至關(guān)重要。
5、鑒別診斷
需排除遺傳代謝病、脊髓病變等類似疾病，部分患兒需進(jìn)行基因檢測或代謝篩查。家長應(yīng)注意觀察是否伴隨癲癇、視聽障礙等共患病，及時向醫(yī)生反饋新發(fā)癥狀。
確診后應(yīng)盡早開始綜合康復(fù)治療，包括物理療法改善運(yùn)動功能、作業(yè)療法提高生活自理能力、語言訓(xùn)練糾正構(gòu)音障礙。家長需學(xué)習(xí)正確抱姿和日常活動輔助方法，定期進(jìn)行康復(fù)效果評估。營養(yǎng)支持方面注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，預(yù)防骨質(zhì)疏松。建立規(guī)律的睡眠習(xí)慣有助于神經(jīng)功能修復(fù)，避免過度刺激和疲勞。建議參與家長互助組織獲取心理支持，長期隨訪中密切監(jiān)測脊柱側(cè)彎等繼發(fā)問題。