唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等染色體異常風險，同時也能評估開放性神經(jīng)管缺陷的概率。篩查項目包括血清學檢查和超聲檢查。

一、血清學檢查

血清學檢查通過抽取孕婦血液檢測特定生化標志物濃度。早期篩查在孕11至13周進行，檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素。中期篩查在孕15至20周進行，檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素。這些指標異常可能提示胎兒染色體非整倍體風險增高，需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。

二、超聲檢查

超聲檢查重點觀察胎兒頸項透明層厚度。孕11至13周時頸項透明層增厚與唐氏綜合征風險呈正相關(guān)，正常值一般低于3毫米。超聲還能評估鼻骨發(fā)育、三尖瓣血流等軟指標，輔助風險分層。若發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常如心臟缺損，需進一步進行診斷性檢查。

三、風險評估

篩查結(jié)果以風險值形式呈現(xiàn)，例如1/1000表示千分之一概率。風險截斷值通常設定為1/270，高于該值屬高風險。風險評估會結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素校正，高齡孕婦基礎風險較高。低風險結(jié)果不代表絕對排除異常，高風險需通過羊膜腔穿刺確診。

四、篩查局限性

唐氏篩查為概率評估而非診斷，存在一定假陽性率。血清指標受多胎妊娠、試管嬰兒、孕婦糖尿病等因素干擾。超聲測量依賴操作者經(jīng)驗，胎兒體位不佳可能影響準確性。篩查僅針對特定染色體異常，無法檢測微缺失或單基因疾病。

五、后續(xù)處理

高風險孕婦建議進行產(chǎn)前診斷，如孕16至22周的羊膜腔穿刺術(shù)或孕11至13周的絨毛膜活檢。診斷技術(shù)可直接分析胎兒染色體核型，準確率超過99%。若確診嚴重畸形，需遺傳咨詢討論妊娠選擇。低風險孕婦仍須定期產(chǎn)檢，通過系統(tǒng)超聲排除其他結(jié)構(gòu)異常。

孕婦進行唐氏篩查前應避免空腹，保持正常飲食和作息，準確提供末次月經(jīng)時間以確定孕周。若篩查結(jié)果異常不必過度焦慮，及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)方案。日常注意補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期監(jiān)測血壓和血糖水平。保持適度活動如散步，避免劇烈運動，保證充足睡眠有助于胎兒健康發(fā)育。