初期唐篩通常檢查孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標，結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度進行綜合風險評估。該檢查主要用于篩查胎兒21三體綜合征、18三體綜合征及神經(jīng)管缺陷等染色體異常風險。

妊娠相關(guān)血漿蛋白A由胎盤分泌，孕早期水平偏低可能與胎兒染色體異常相關(guān)。游離β-人絨毛膜促性腺激素在21三體綜合征孕婦血清中常異常升高。甲胎蛋白由胎兒肝臟合成，其濃度異?？赡芴崾旧窠?jīng)管發(fā)育缺陷。超聲測量頸項透明層厚度能早期發(fā)現(xiàn)胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常，正常值一般小于3毫米。這些指標需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素通過專用軟件計算風險值。

檢查前無須空腹，但需準確提供末次月經(jīng)時間以便核對孕周。若結(jié)果提示高風險，需進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診。建議所有孕婦在孕11-13周+6天完成該篩查，高齡孕婦或既往生育過染色體異常胎兒者應重點監(jiān)測。日常注意補充葉酸，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)，保持規(guī)律產(chǎn)檢。