胎兒排畸檢查主要包括超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒磁共振成像等。這些檢查有助于篩查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w異常，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇合適項(xiàng)目。

1、超聲檢查

超聲檢查是胎兒排畸最常用的方法，通過(guò)高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，孕20-24周需完成系統(tǒng)超聲篩查，重點(diǎn)評(píng)估胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等器官發(fā)育情況。三維或四維超聲能提供更清晰的立體圖像，輔助診斷唇腭裂等體表畸形。

2、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，可篩查21三體綜合征、18三體綜合征等常見(jiàn)染色體異常。該技術(shù)對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷，檢出率較高，適用于高齡孕婦或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群，但無(wú)法替代羊水穿刺等確診性檢查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。該檢查能確診唐氏綜合征等染色體疾病，同時(shí)檢測(cè)單基因遺傳病，適用于超聲異常、既往生育畸形兒或基因攜帶者家庭。存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格無(wú)菌操作。

4、絨毛取樣

絨毛取樣多在孕10-13周實(shí)施，通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行早期基因診斷?？蓹z測(cè)染色體異常和部分代謝性疾病，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果，但技術(shù)要求較高，可能導(dǎo)致陰道出血或感染，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作。

5、胎兒磁共振成像

胎兒磁共振成像適用于超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑復(fù)雜畸形時(shí)，如神經(jīng)系統(tǒng)異常或胸腔占位病變。無(wú)輻射危害，軟組織分辨率高，能清晰顯示胎兒腦回發(fā)育、肺部病變等細(xì)節(jié)，但檢查時(shí)間長(zhǎng)且費(fèi)用較高，通常作為超聲的補(bǔ)充手段。

孕期需定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素，避免接觸放射線和有毒物質(zhì)。保持良好心態(tài)，避免過(guò)度焦慮，遵醫(yī)囑完成各項(xiàng)篩查。若檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)一步診斷，制定個(gè)性化妊娠管理方案。