地中海貧血需要做的檢查主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳分析、基因檢測、鐵代謝指標(biāo)檢查和骨髓檢查。

1、血常規(guī)檢查：

血常規(guī)檢查是篩查地中海貧血最基礎(chǔ)且首要的檢查項(xiàng)目。通過采集外周靜脈血，可以快速獲得紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度、平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量等關(guān)鍵指標(biāo)。地中海貧血患者，尤其是輕型或靜止型，其血常規(guī)的典型特征為小細(xì)胞低色素性貧血，即平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量均低于正常參考值。這項(xiàng)檢查操作簡便、報(bào)告迅速，常作為初步篩查和定期監(jiān)測病情變化的重要手段。

2、血紅蛋白電泳分析：

血紅蛋白電泳分析是診斷地中海貧血，特別是β地中海貧血的關(guān)鍵檢查。該檢查通過電泳技術(shù)分離血液中不同類型的血紅蛋白成分。正常成人血液中以血紅蛋白A為主，而地中海貧血患者則可能出現(xiàn)血紅蛋白A2水平升高、血紅蛋白F水平升高，或出現(xiàn)異常的血紅蛋白條帶，例如血紅蛋白H或血紅蛋白Bart‘s。這項(xiàng)檢查有助于明確地中海貧血的類型和嚴(yán)重程度，為后續(xù)的基因診斷和遺傳咨詢提供重要依據(jù)。

3、基因檢測：

基因檢測是確診地中海貧血并明確其基因型的金標(biāo)準(zhǔn)。地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，由珠蛋白基因的缺失或突變導(dǎo)致。通過采集血液樣本進(jìn)行DNA分析，可以精準(zhǔn)地檢測出α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的具體缺陷類型，例如是基因缺失還是點(diǎn)突變。這項(xiàng)檢查對(duì)于確診患者、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、進(jìn)行產(chǎn)前診斷以及指導(dǎo)家族成員的篩查都具有不可替代的決定性意義。

4、鐵代謝指標(biāo)檢查：

鐵代謝指標(biāo)檢查對(duì)于鑒別診斷和指導(dǎo)治療至關(guān)重要。地中海貧血患者因長期貧血，可能被誤診為缺鐵性貧血而錯(cuò)誤補(bǔ)鐵，或因反復(fù)輸血導(dǎo)致鐵過載。需要檢查血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度和血清鐵蛋白等指標(biāo)。典型的地中海貧血患者其鐵代謝指標(biāo)通常正常或顯示鐵儲(chǔ)備充足，這與缺鐵性貧血的指標(biāo)特征有明顯區(qū)別。準(zhǔn)確評(píng)估鐵負(fù)荷狀態(tài)是制定合理治療方案的基石。

5、骨髓檢查：

骨髓檢查并非地中海貧血的常規(guī)診斷方法，但在某些復(fù)雜或鑒別困難的情況下可能需要。通過骨髓穿刺獲取骨髓液樣本進(jìn)行涂片檢查，可以觀察紅系細(xì)胞的增生情況、形態(tài)特點(diǎn)以及鐵染色結(jié)果。地中海貧血患者的骨髓通常表現(xiàn)為紅系細(xì)胞代償性增生旺盛，但鐵染色顯示細(xì)胞內(nèi)鐵粒增多而非減少。這項(xiàng)檢查有助于排除其他導(dǎo)致小細(xì)胞低色素性貧血的骨髓疾病，如骨髓增生異常綜合征等。

確診地中海貧血后，建立長期、規(guī)律的健康管理計(jì)劃至關(guān)重要。日常飲食應(yīng)注重均衡營養(yǎng)，可適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，如魚肉、瘦肉、蛋類和新鮮蔬菜水果，以支持機(jī)體造血功能，但無須刻意使用補(bǔ)鐵劑或所謂補(bǔ)血保健品，除非經(jīng)醫(yī)生評(píng)估確有必要。避免感染，因?yàn)楦腥究赡苷T發(fā)溶血加重貧血。根據(jù)醫(yī)生建議，輕型患者可能無須特殊治療，但需定期復(fù)查血常規(guī)監(jiān)測；中重型患者則需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下，制定個(gè)體化的輸血、祛鐵或造血干細(xì)胞移植等治療方案?；颊呒凹覍賾?yīng)接受規(guī)范的遺傳咨詢，了解疾病遺傳規(guī)律，為未來的婚育計(jì)劃做好科學(xué)準(zhǔn)備。