嬰兒眼睛藍(lán)色可能是正常生理現(xiàn)象，也可能與遺傳性疾病或眼部疾病有關(guān)。主要有虹膜色素沉積不足、瓦登伯革氏癥候群、白化病、先天性青光眼、角膜混濁等原因。
1、虹膜色素沉積不足
多數(shù)新生兒虹膜色素尚未完全沉積，呈現(xiàn)藍(lán)灰色，屬于正常生理現(xiàn)象。隨著月齡增長(zhǎng)，虹膜基質(zhì)黑色素細(xì)胞逐漸成熟，眼睛顏色會(huì)在6-12個(gè)月定型。家長(zhǎng)無(wú)須特殊處理，定期觀察顏色變化即可。
2、瓦登伯革氏癥候群
常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為虹膜異色、內(nèi)眥贅皮等特征?？赡芘cPAX3基因突變導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常有關(guān)，通常伴有感音神經(jīng)性耳聾。需通過(guò)基因檢測(cè)確診，可佩戴助聽(tīng)器改善聽(tīng)力。
3、白化病
酪氨酸酶缺乏導(dǎo)致黑色素合成障礙，虹膜呈現(xiàn)透明藍(lán)色。與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)，常伴隨畏光、眼球震顫等癥狀。需避免強(qiáng)光照射，使用太陽(yáng)鏡防護(hù)，定期眼科檢查視力發(fā)育。
4、先天性青光眼
房角發(fā)育異常引起眼壓升高，角膜水腫可呈現(xiàn)藍(lán)灰色?？赡芘cCYP1B1基因突變有關(guān)，表現(xiàn)為畏光、流淚、角膜增大。需使用布林佐胺滴眼液控制眼壓，嚴(yán)重者需行小梁切開(kāi)術(shù)。
5、角膜混濁
先天性角膜營(yíng)養(yǎng)不良或外傷導(dǎo)致角膜透明度下降，光線散射呈現(xiàn)藍(lán)色外觀?？赡芘cSLC4A11基因突變相關(guān)，需通過(guò)角膜地形圖檢查評(píng)估，輕癥使用人工淚液，重癥需角膜移植。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒眼睛持續(xù)呈現(xiàn)異常藍(lán)色時(shí)，應(yīng)記錄顏色變化時(shí)間、是否伴隨畏光流淚等癥狀，避免強(qiáng)光直射眼睛。6月齡后仍為藍(lán)色需進(jìn)行視力篩查、基因檢測(cè)等檢查，先天性青光眼患者需每3個(gè)月監(jiān)測(cè)眼壓。日常注意保持眼部清潔，避免揉眼等機(jī)械刺激。