普通B超可以查出部分胎兒畸形，但無法檢出所有類型。胎兒畸形的檢出率與畸形類型、孕周、設備分辨率及操作者經(jīng)驗密切相關。
普通B超對結構異常的篩查效果較好，如無腦兒、脊柱裂、嚴重心臟畸形、肢體缺如等明顯結構異常。孕18-24周是篩查關鍵期，此時胎兒器官發(fā)育較完善且羊水量適中。對于體表畸形如唇裂，檢出率可達較高水平。部分內臟畸形如腎臟發(fā)育不良、消化道閉鎖等，在胎兒體位配合的情況下也能被發(fā)現(xiàn)。但微小結構異常如手指腳趾畸形、耳廓形態(tài)異常等容易漏診。
染色體異常相關的軟指標如頸項透明層增厚、鼻骨缺失等，需結合NT檢查或超聲影像學標志物綜合判斷。代謝性畸形、聽力障礙、部分腦部細微結構異常等無法通過普通B超顯現(xiàn)。某些畸形如先天性膈疝、肺動脈閉鎖等可能隨孕周進展才逐漸顯現(xiàn)，需動態(tài)監(jiān)測。對于高風險孕婦或疑似異常病例，建議采用三維超聲、胎兒心臟超聲等專項檢查提高檢出率。
孕婦應規(guī)范完成孕11-13周NT檢查、孕20-24周系統(tǒng)超聲篩查及孕28-32周生長發(fā)育評估。發(fā)現(xiàn)異常時需配合醫(yī)生進行無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等進一步診斷。保持合理飲食和作息，避免接觸致畸因素，按時補充葉酸等營養(yǎng)素。超聲檢查前避免空腹，穿著寬松衣物便于檢查。若檢查過程中發(fā)現(xiàn)可疑異常，應保持冷靜，及時轉診至產(chǎn)前診斷中心復核。