懷孕后通過(guò)超聲檢查可在孕11-13周篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常，孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)排畸檢查。胎兒畸形的檢出時(shí)間與檢查方式、畸形類型有關(guān)。

孕早期通過(guò)超聲檢查可初步觀察胎兒發(fā)育情況，部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常如無(wú)腦兒、嚴(yán)重脊柱裂可能在孕11-13周通過(guò)NT檢查發(fā)現(xiàn)。此時(shí)超聲可測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合母體血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行早期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。但多數(shù)器官結(jié)構(gòu)異常需在孕中期通過(guò)詳細(xì)超聲檢查確認(rèn)。

孕18-24周是胎兒畸形篩查的關(guān)鍵窗口期，此時(shí)胎兒各器官發(fā)育基本完成且羊水量充足，超聲能清晰顯示腦部、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)。系統(tǒng)超聲檢查可檢出90%以上的重大結(jié)構(gòu)畸形，包括先天性心臟病、唇腭裂、消化道閉鎖等。部分微小畸形或功能異?？赡苄柙型砥趶?fù)查或出生后確診。染色體異常相關(guān)畸形需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢測(cè)。

建議孕婦規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前檢查，孕早期建立圍產(chǎn)保健檔案，按時(shí)完成NT檢查、唐氏篩查、系統(tǒng)超聲等關(guān)鍵項(xiàng)目。避免接觸致畸因素，保持均衡營(yíng)養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢產(chǎn)科醫(yī)生。高危孕婦需根據(jù)醫(yī)生建議增加檢查頻次或進(jìn)行針對(duì)性診斷。