判斷癌癥家族史需結(jié)合家族成員疾病史、基因檢測(cè)結(jié)果及臨床表現(xiàn)綜合分析。主要依據(jù)包括直系親屬患癌情況、多代親屬相似癌癥類(lèi)型、基因突變攜帶狀態(tài)等。
1、家族疾病史調(diào)查
詳細(xì)記錄三代以?xún)?nèi)直系及旁系親屬的癌癥發(fā)病情況，重點(diǎn)關(guān)注發(fā)病年齡、癌癥類(lèi)型及數(shù)量。若家族中存在兩位以上一級(jí)親屬患同種癌癥，或一位一級(jí)親屬患兩種以上原發(fā)性癌癥，需警惕遺傳性癌癥綜合征可能。建議繪制家族譜系圖，標(biāo)注每位成員的發(fā)病年齡與病理類(lèi)型。
2、基因檢測(cè)分析
通過(guò)血液或唾液樣本檢測(cè)已知癌癥易感基因突變，如BRCA1/2基因與乳腺癌相關(guān)，APC基因與家族性腺瘤性息肉病相關(guān)。檢測(cè)前需遺傳咨詢(xún)師評(píng)估必要性，檢測(cè)后由專(zhuān)業(yè)醫(yī)師解讀報(bào)告。需注意部分遺傳性癌癥綜合征存在基因檢測(cè)陰性的情況。
3、臨床表現(xiàn)評(píng)估
觀察自身是否存在早發(fā)性腫瘤或多發(fā)性腫瘤病史。某些遺傳性癌癥綜合征具有特征性表現(xiàn)，如林奇綜合征常伴有結(jié)直腸癌合并子宮內(nèi)膜癌，黑斑息肉綜合征可見(jiàn)口腔黏膜色素沉著。出現(xiàn)相關(guān)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行腫瘤篩查。
4、遺傳咨詢(xún)介入
攜帶已知致病突變或具有強(qiáng)家族史者，應(yīng)接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)服務(wù)。咨詢(xún)內(nèi)容包括風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防措施制定、家族成員篩查建議等。部分高風(fēng)險(xiǎn)人群需制定個(gè)性化監(jiān)測(cè)方案，如乳腺癌易感基因攜帶者需從25歲開(kāi)始乳腺M(fèi)RI檢查。
5、腫瘤篩查強(qiáng)化
具有癌癥家族史者應(yīng)根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)調(diào)整篩查策略。如結(jié)直腸癌高危人群需將腸鏡檢查提前至40歲，胃癌高危人群建議每?jī)赡赀M(jìn)行胃鏡檢查。篩查項(xiàng)目與頻率需結(jié)合具體癌種及遺傳特征確定。
日常需建立健康檔案持續(xù)追蹤家族成員健康狀況，保持均衡飲食與規(guī)律運(yùn)動(dòng)，避免吸煙酗酒等致癌因素。發(fā)現(xiàn)家族聚集性癌癥病例時(shí)，應(yīng)及時(shí)至腫瘤專(zhuān)科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診就診，通過(guò)專(zhuān)業(yè)評(píng)估明確風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)并制定干預(yù)方案。所有篩查與預(yù)防措施應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。