唐氏兒通常在孕早期或出生后幾個(gè)月內(nèi)通過(guò)篩查和檢查確診。唐氏兒是指患有唐氏綜合征的兒童，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩等。確診方式主要有孕早期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺以及出生后的染色體核型分析。

孕早期11-13周可通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行初步篩查。孕中期15-20周進(jìn)行血清學(xué)篩查可進(jìn)一步提高檢出率。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)在孕12周后即可進(jìn)行，通過(guò)采集孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率較高。羊水穿刺是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，通常在孕16-22周進(jìn)行，但屬于有創(chuàng)操作存在一定風(fēng)險(xiǎn)。出生后若懷疑唐氏綜合征，可通過(guò)外周血染色體核型分析確診，一般在新生兒期或嬰兒期完成。

部分唐氏兒在出生時(shí)即表現(xiàn)出典型特征，如眼距寬、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，肌張力低下，通貫掌等。但癥狀輕微者可能數(shù)月后才逐漸顯現(xiàn)發(fā)育遲緩表現(xiàn)。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)嬰兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、反應(yīng)遲鈍等情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。唐氏綜合征屬于染色體異常疾病，目前尚無(wú)治愈方法，但早期干預(yù)可改善患兒生活質(zhì)量。建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢，出生后定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育，在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等綜合干預(yù)。