小兒癲癇的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、腦電圖檢查及影像學(xué)檢查綜合判斷，主要有詳細(xì)病史采集、視頻腦電圖監(jiān)測、頭顱磁共振成像、基因檢測和血液生化檢查等方法。
1、病史采集
醫(yī)生會重點詢問發(fā)作時的具體表現(xiàn)，包括發(fā)作前有無先兆、發(fā)作時的肢體動作、意識狀態(tài)、持續(xù)時間及發(fā)作后狀態(tài)。家長需詳細(xì)記錄發(fā)作頻率、誘因和既往病史，這對鑒別癲癇類型至關(guān)重要。熱性驚厥、腦外傷等病史可能影響診斷。
2、視頻腦電圖監(jiān)測
通過頭皮電極記錄腦電活動，捕捉發(fā)作期異常放電是確診金標(biāo)準(zhǔn)。常規(guī)腦電圖檢查需4-6小時，必要時進(jìn)行24小時長程監(jiān)測。典型癲癇樣放電包括棘波、尖慢波綜合，不同發(fā)作類型具有特征性波形。
3、頭顱磁共振成像
可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇灶。3.0T高場強MRI對微小病灶檢出率更高。檢查前需鎮(zhèn)靜處理，家長需配合固定患兒頭部。若發(fā)現(xiàn)腫瘤或血管畸形需神經(jīng)外科會診。
4、基因檢測
針對早發(fā)性癲癇、藥物難治性癲癇或伴有發(fā)育遲緩的患兒，可采用全外顯子組測序篩查SCN1A、CDKL5等致病基因。陽性結(jié)果有助于指導(dǎo)精準(zhǔn)治療和遺傳咨詢，但需結(jié)合臨床表型判斷致病性。
5、血液生化檢查
包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能及代謝篩查，可排除低鈣血癥、糖尿病等繼發(fā)因素。部分氨基酸代謝異常如苯丙酮尿癥也可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，需檢測血尿代謝物。檢查前需遵醫(yī)囑禁食。
確診后家長需建立發(fā)作日記記錄誘因和表現(xiàn)，避免過度疲勞、閃光刺激等誘發(fā)因素。飲食上保持均衡營養(yǎng)，適當(dāng)補充維生素B6和鎂元素。定期復(fù)診評估藥物療效，不可擅自調(diào)整劑量。發(fā)作時保持患兒側(cè)臥位防止窒息，持續(xù)5分鐘以上或連續(xù)發(fā)作需立即送醫(yī)。日?？蛇M(jìn)行游泳等低風(fēng)險運動，但需專人看護(hù)。