孤獨(dú)癥可能遺傳給孩子，但遺傳概率受多種因素影響。孤獨(dú)癥譜系障礙的遺傳機(jī)制復(fù)雜，主要涉及基因變異、環(huán)境因素及表觀遺傳學(xué)相互作用。若家族中有孤獨(dú)癥病史，建議孕期加強(qiáng)產(chǎn)前篩查，兒童出生后關(guān)注早期發(fā)育指標(biāo)。
孤獨(dú)癥具有明顯的家族聚集性。同卵雙胞胎共患率顯著高于異卵雙胞胎，一級親屬患病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)，如SHANK3、NLGN3等突變更易導(dǎo)致核心癥狀。孕期感染、缺氧等環(huán)境因素可能通過表觀遺傳修飾影響基因表達(dá)。父親高齡生育會提升新生突變概率。部分遺傳綜合征如脆性X染色體綜合征常共患孤獨(dú)癥。
非遺傳因素同樣重要。圍產(chǎn)期并發(fā)癥如早產(chǎn)低體重可能改變腦發(fā)育軌跡。環(huán)境毒素暴露干擾神經(jīng)遞質(zhì)平衡。腸道菌群失調(diào)通過腸腦軸影響行為表現(xiàn)。多數(shù)病例是遺傳易感性與環(huán)境觸發(fā)共同作用的結(jié)果。即使攜帶高風(fēng)險(xiǎn)基因，通過早期行為干預(yù)仍可改善社交能力。
建議有家族史的夫婦進(jìn)行孕前遺傳咨詢，重點(diǎn)篩查16p11.2等常見微缺失。兒童18月齡起定期評估眼神交流、共同注意等社交里程碑。發(fā)現(xiàn)語言倒退或刻板行為應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診發(fā)育行為科。保持規(guī)律作息、增加親子互動有助于降低行為問題發(fā)生概率。母乳喂養(yǎng)可能通過微生物群傳遞保護(hù)性因素。