唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常導(dǎo)致的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
1、特殊面容
患者通常具有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等特征性面容，常伴有張口伸舌的習(xí)慣。這些面部特征在新生兒期即可識(shí)別，隨年齡增長(zhǎng)可能逐漸明顯。
2、智力障礙
多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，智商通常在40-60之間。語(yǔ)言發(fā)育延遲明顯，部分患者可能終生僅能使用簡(jiǎn)單詞匯交流。認(rèn)知功能障礙可表現(xiàn)為記憶力減退、注意力不集中等。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
出生時(shí)身長(zhǎng)體重多低于正常值，嬰幼兒期體格發(fā)育緩慢，最終身高常低于同齡人。運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均可能出現(xiàn)延遲。青春期發(fā)育通常較晚。
4、多發(fā)畸形
約半數(shù)患者合并先天性心臟病，以室間隔缺損最常見。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、巨結(jié)腸等也較常見。部分患者存在頸椎不穩(wěn)、髖關(guān)節(jié)脫位等骨骼異常。
5、其他表現(xiàn)
患者免疫功能低下，易發(fā)生呼吸道感染。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。男性多不育，女性可能有生育能力但遺傳概率高。部分患者可合并甲狀腺功能減退、白血病等疾病。
對(duì)于唐氏綜合征患者，建議定期進(jìn)行心臟超聲、甲狀腺功能等醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)，早期開展康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。家長(zhǎng)需重視語(yǔ)言訓(xùn)練和行為干預(yù)，培養(yǎng)生活自理能力。社會(huì)應(yīng)給予包容環(huán)境，幫助患者獲得適當(dāng)教育和就業(yè)機(jī)會(huì)。孕期產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢對(duì)預(yù)防具有重要意義。