多囊腎具有遺傳性,母親的致病基因可能通過顯性或隱性方式遺傳給子女。
常染色體顯性多囊腎病是多囊腎最常見的遺傳類型,父母一方患病時(shí),子女有較高概率繼承致病基因。這種遺傳方式導(dǎo)致腎實(shí)質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)液性囊腫,囊腫隨年齡增長(zhǎng)逐漸增大并破壞正常腎臟結(jié)構(gòu)?;颊咄ǔT诔赡旰蟪霈F(xiàn)高血壓、腰痛或腎功能異常,影像學(xué)檢查可見雙腎彌漫性囊腫?;驒z測(cè)能明確PKD1或PKD2基因突變,對(duì)于確診家族遺傳史具有重要意義。
常染色體隱性多囊腎病屬于罕見遺傳類型,需父母雙方均攜帶致病基因才可能使子女患病。此類患者多在嬰幼兒期發(fā)病,腎臟集合管畸形形成紡錘形囊腫,同時(shí)常合并先天性肝纖維化。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟體積增大伴回聲增強(qiáng),基因檢測(cè)可見PKHD1基因突變。此類患兒需在兒童腎科定期監(jiān)測(cè)腎功能與肝脾狀況。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢與定期腎臟超聲篩查,保持低鹽飲食與充足飲水,避免腎毒性藥物,控制血壓在理想范圍。適度的有氧運(yùn)動(dòng)有助于維持心血管健康,早期發(fā)現(xiàn)囊腫進(jìn)展時(shí)可遵醫(yī)囑使用托伐普坦片等藥物延緩病程。若出現(xiàn)血尿、反復(fù)泌尿系感染或腎功能進(jìn)行性下降,需及時(shí)至腎內(nèi)科就診評(píng)估干預(yù)方案。