唐氏綜合癥是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
1、病因
唐氏綜合癥由21號染色體三體異常導(dǎo)致，可能與母親高齡妊娠、遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)。患者細(xì)胞核型多為47，XX或47，XY，+21。
2、臨床表現(xiàn)
典型表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，肌張力低下，智力發(fā)育遲緩?？赡芎喜⑾忍煨孕呐K病、消化道畸形等并發(fā)癥。
3、診斷方法
產(chǎn)前篩查包括血清學(xué)檢查、超聲測量頸項(xiàng)透明層厚度。確診需通過絨毛取樣、羊水穿刺等染色體核型分析。
4、治療措施
目前無根治方法，主要采取康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能，特殊教育促進(jìn)智力發(fā)育，手術(shù)治療合并畸形，定期體檢監(jiān)測并發(fā)癥。
5、預(yù)防措施
建議高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，孕期補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，有家族史者需遺傳咨詢。
唐氏綜合癥患者需要長期綜合管理，家長應(yīng)保持耐心，定期帶孩子進(jìn)行生長發(fā)育評估和康復(fù)訓(xùn)練，注意營養(yǎng)均衡，預(yù)防感染，及時(shí)處理并發(fā)癥，必要時(shí)尋求心理支持，幫助孩子提高生活質(zhì)量和社會適應(yīng)能力。