多囊腎可通過影像學(xué)檢查、基因檢測、尿液檢查、血液檢查、腎功能評估等方式確診。多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫，可能伴隨高血壓、血尿等癥狀。
1、影像學(xué)檢查
超聲檢查是多囊腎的首選篩查方法，能夠清晰顯示腎臟囊腫的數(shù)量、大小及分布情況。對于超聲結(jié)果不明確或需要進(jìn)一步評估的患者，可采用CT或核磁共振檢查。CT檢查對囊腫的鈣化及出血敏感，核磁共振則能更好區(qū)分囊腫性質(zhì)。影像學(xué)檢查還能評估肝臟、胰腺等其他器官是否受累。
2、基因檢測
基因檢測可明確PKD1或PKD2基因突變，對確診多囊腎具有決定性意義。該檢查特別適用于有家族史但尚未出現(xiàn)癥狀的早期篩查，或影像學(xué)結(jié)果不典型的病例。基因檢測還能幫助判斷疾病預(yù)后，PKD1基因突變者通常病情進(jìn)展更快。檢測前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。
3、尿液檢查
尿液常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)血尿、蛋白尿等異常，提示腎臟損傷程度。24小時尿蛋白定量能更準(zhǔn)確評估蛋白流失情況。尿微量白蛋白檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)腎小球損傷。尿液檢查需避開月經(jīng)期，留取晨起中段尿以提高準(zhǔn)確性。反復(fù)血尿可能提示囊腫破裂或感染。
4、血液檢查
血肌酐和尿素氮檢測能反映腎功能狀況，估算腎小球?yàn)V過率可量化腎功能損傷程度。全血細(xì)胞計數(shù)可能顯示貧血，提示慢性腎功能不全。電解質(zhì)檢查可發(fā)現(xiàn)高鉀血癥等并發(fā)癥。定期血液檢查對監(jiān)測疾病進(jìn)展至關(guān)重要，建議每3-6個月復(fù)查一次。
5、腎功能評估
腎動態(tài)顯像能分別評估雙側(cè)腎臟功能，核素掃描可測定有效腎血漿流量。這些檢查對手術(shù)決策具有指導(dǎo)價值。當(dāng)腎小球?yàn)V過率低于60ml/min時進(jìn)入慢性腎臟病3期，需加強(qiáng)隨訪。終末期患者需準(zhǔn)備腎臟替代治療，包括透析或腎移植評估。
確診多囊腎后應(yīng)定期監(jiān)測血壓和腎功能，限制高鹽高蛋白飲食，避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致囊腫破裂。出現(xiàn)腰痛、發(fā)熱等癥狀需警惕囊腫感染或出血。建議患者及家屬進(jìn)行遺傳咨詢，育齡期患者可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。多學(xué)科協(xié)作管理有助于延緩疾病進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。