男性Y染色體檢測(cè)通常通過外周血染色體核型分析或無創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)行，主要用于性別發(fā)育異常、不孕不育等疾病的輔助診斷。
外周血染色體核型分析是檢測(cè)Y染色體的經(jīng)典方法，需抽取靜脈血2-5毫升，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體制備后，通過顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)量。該方法可明確Y染色體是否存在缺失、易位等結(jié)構(gòu)異常，檢測(cè)周期通常為7-14個(gè)工作日。無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集外周血提取游離DNA，采用高通量測(cè)序技術(shù)分析Y染色體特異性序列，適用于產(chǎn)前篩查或部分遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，3-5個(gè)工作日出結(jié)果。對(duì)于隱睪癥、兩性畸形等患者，可能需結(jié)合SRY基因檢測(cè)或睪丸組織活檢進(jìn)一步確診。檢測(cè)前應(yīng)避免近期輸血、骨髓移植等影響結(jié)果準(zhǔn)確性的情況。
進(jìn)行Y染色體檢測(cè)前建議空腹8小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，檢測(cè)后保持穿刺點(diǎn)清潔干燥。備孕男性應(yīng)提前3個(gè)月避免接觸輻射、化學(xué)毒物等致畸因素。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Y染色體微缺失等異常，應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，必要時(shí)進(jìn)行家族系譜分析。日常注意避免高溫環(huán)境、重金屬暴露等可能損害生殖功能的因素，保持規(guī)律作息和均衡飲食，適量補(bǔ)充鋅、硒等微量元素有助于維持精子質(zhì)量。