胎兒畸形的原因主要有遺傳因素、環(huán)境因素、母體感染、母體慢性疾病以及藥物或化學物質(zhì)暴露等。

一、遺傳因素

遺傳因素是導致胎兒畸形的重要原因之一。這可能包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征，以及由單個或多個基因突變引起的遺傳病。這些異?？赡軄碜愿改溉魏我环降倪z傳，也可能是在受精卵形成或胚胎早期發(fā)育過程中新發(fā)生的突變。對于存在明確家族遺傳病史的夫婦，建議在孕前進行遺傳咨詢，必要時可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)如絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺進行篩查。

二、環(huán)境因素

孕期接觸不良環(huán)境是導致胎兒畸形的常見外部原因。物理因素如長時間暴露于高劑量的電離輻射，化學因素如接觸鉛、汞等重金屬，以及不良生活習慣如吸煙、酗酒都可能干擾胚胎的正常發(fā)育。孕婦吸入二手煙或長期處于空氣污染嚴重的環(huán)境，也會增加胎兒出現(xiàn)生長受限或結(jié)構(gòu)畸形的風險。避免接觸明確的有害物質(zhì)，保持健康的生活方式是關(guān)鍵的預防措施。

三、母體感染

妊娠期間母親感染某些病原體可能直接導致胎兒畸形，這類感染統(tǒng)稱為TORCH感染。例如，在孕早期感染風疹病毒可能導致胎兒先天性心臟病、白內(nèi)障和耳聾；巨細胞病毒感染可能引起小頭畸形、智力障礙；弓形蟲感染則可能導致腦積水和視網(wǎng)膜脈絡膜炎。預防的重點在于孕前進行相關(guān)抗體篩查，孕期注意個人衛(wèi)生，避免接觸傳染源，并及時接種相關(guān)疫苗。

四、母體慢性疾病

孕婦若患有未經(jīng)良好控制的慢性疾病，其病理狀態(tài)或相關(guān)代謝異?？赡苡绊懱喊l(fā)育。例如，孕前或孕期糖尿病血糖控制不佳，可能顯著增加胎兒發(fā)生先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等畸形的概率；甲狀腺功能異常，無論是甲亢還是甲減，都可能影響胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育；未經(jīng)控制的苯丙酮尿癥也會對胎兒大腦造成損害。計劃懷孕前及孕期積極治療并穩(wěn)定控制原有疾病至關(guān)重要。

五、藥物或化學物質(zhì)暴露

孕期，特別是孕早期器官形成階段，不當使用某些藥物或接觸特定化學物質(zhì)是明確的致畸風險。例如，使用異維A酸治療痤瘡、服用抗癲癇藥物丙戊酸鈉、以及某些化療藥物都有明確的致畸報道。某些中成藥或草藥成分復雜，其安全性在孕期未經(jīng)驗證，也需謹慎。孕婦應避免自行用藥，任何用藥都需在醫(yī)生全面評估獲益與風險后，在專業(yè)指導下進行。

預防胎兒畸形是一項系統(tǒng)工程，需要從孕前開始準備。夫婦雙方應進行全面的孕前檢查，包括遺傳咨詢和傳染病篩查。女性應在計劃懷孕前開始補充葉酸，并確保糖尿病、甲狀腺疾病等慢性病得到良好控制。整個孕期應避免接觸明確的有害物質(zhì)，包括煙草、酒精、未經(jīng)指導的藥物以及放射線。保持均衡營養(yǎng)，攝入充足的維生素和礦物質(zhì)，定期進行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，通過超聲、血清學篩查等手段及時監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。一旦發(fā)現(xiàn)異常跡象，應積極配合產(chǎn)科和產(chǎn)前診斷科醫(yī)生進行深入評估與咨詢，以做出最合適的決策。