無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測通常在孕12-22周進(jìn)行較為合適。該檢測主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等,具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率較高等特點(diǎn)。
孕12周前胎兒游離DNA含量不足可能影響檢測準(zhǔn)確性,而超過22周后若發(fā)現(xiàn)異??赡苠e(cuò)過進(jìn)一步診斷的黃金時(shí)間窗口。檢測前需通過超聲確認(rèn)孕周及胎兒存活情況,避免雙胎輸血綜合征等特殊情況干擾結(jié)果。對于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群或既往生育過染色體異常胎兒的孕婦,醫(yī)生可能更推薦此項(xiàng)檢查。檢測結(jié)果若提示高風(fēng)險(xiǎn)仍需通過羊水穿刺等侵入性診斷手段確診。
建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合自身情況選擇檢測時(shí)機(jī),避免過早或過晚檢測。孕期保持規(guī)律作息和均衡營養(yǎng),減少焦慮情緒,按時(shí)完成各項(xiàng)產(chǎn)前檢查。若檢測后出現(xiàn)異常結(jié)果,應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通后續(xù)處理方案,必要時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。