纖維瘤的遺傳性通常不大,多數(shù)為散發(fā)性,但特定類型如神經(jīng)纖維瘤病具有明顯遺傳傾向。纖維瘤的發(fā)生主要與基因突變、激素水平異常等因素相關(guān),可分為軟組織纖維瘤、乳腺纖維瘤等不同類型。
散發(fā)性纖維瘤占臨床病例的絕大多數(shù),這類患者通常無家族病史,發(fā)病與局部創(chuàng)傷、慢性炎癥刺激或激素水平波動(dòng)有關(guān)。例如乳腺纖維瘤常見于育齡期女性,可能與雌激素受體敏感性增高相關(guān),表現(xiàn)為邊界清晰、活動(dòng)度良好的無痛性腫塊,生長緩慢且極少惡變。這類患者建議定期復(fù)查超聲監(jiān)測變化,體積較大或影響外觀時(shí)可考慮手術(shù)切除。
神經(jīng)纖維瘤病1型等遺傳性疾病導(dǎo)致的纖維瘤具有常染色體顯性遺傳特征,父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率。此類患者多在兒童期出現(xiàn)牛奶咖啡斑、腋窩雀斑等皮膚表現(xiàn),青春期后逐漸發(fā)展為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,可累及周圍神經(jīng)、脊柱或顱內(nèi),部分病例可能伴發(fā)學(xué)習(xí)障礙或骨骼畸形。確診需通過基因檢測發(fā)現(xiàn)NF1基因突變,孕期可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
日常應(yīng)注意避免反復(fù)摩擦或擠壓瘤體,保持規(guī)律作息以維持激素平衡。40歲以上患者新發(fā)纖維瘤或原有腫塊短期內(nèi)迅速增大時(shí),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排除惡性病變可能。有神經(jīng)纖維瘤病家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢,孕期加強(qiáng)超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。