嬰兒期白內(nèi)障的診斷通常需要結(jié)合病史詢問、眼部檢查、影像學(xué)檢查等多種方法綜合判斷，主要有詳細(xì)的病史采集、全面的眼部檢查、裂隙燈顯微鏡檢查、眼部B超檢查、視覺電生理檢查等。

一、詳細(xì)的病史采集

醫(yī)生會(huì)向家長(zhǎng)詳細(xì)詢問嬰兒的出生史、生長(zhǎng)發(fā)育史以及家族史。重點(diǎn)了解母親在妊娠期間有無(wú)感染史、用藥史或接觸放射線等，嬰兒是否有早產(chǎn)、低出生體重等情況，以及家族中是否有先天性白內(nèi)障或其他遺傳性眼病的成員。這些信息對(duì)于判斷白內(nèi)障的病因，特別是區(qū)分是先天性還是遺傳性因素導(dǎo)致，具有重要的參考價(jià)值。家長(zhǎng)應(yīng)盡可能詳細(xì)、準(zhǔn)確地提供相關(guān)信息。

二、全面的眼部檢查

醫(yī)生會(huì)對(duì)嬰兒進(jìn)行全面的眼部檢查，這是診斷的基礎(chǔ)。檢查包括觀察嬰兒的眼位是否正位，有無(wú)眼球震顫，對(duì)光反射是否靈敏。醫(yī)生會(huì)使用筆燈等光源從不同角度照射嬰兒的瞳孔，觀察瞳孔區(qū)的反光是否均勻，是否存在白色或灰白色的反光，即白瞳癥，這是嬰兒期白內(nèi)障一個(gè)典型但非特異性的體征。同時(shí)會(huì)檢查眼瞼、結(jié)膜、角膜等眼前節(jié)結(jié)構(gòu)是否正常。

三、裂隙燈顯微鏡檢查

這是診斷白內(nèi)障最直接和重要的檢查手段。醫(yī)生會(huì)使用裂隙燈顯微鏡詳細(xì)觀察晶狀體的混濁部位、范圍、形態(tài)和密度。嬰兒期白內(nèi)障的混濁形態(tài)多樣，可能為前極、后極、核性、繞核性或完全性混濁。通過此項(xiàng)檢查可以明確白內(nèi)障的診斷，并初步評(píng)估其對(duì)視軸的影響程度，為后續(xù)治療方案的制定提供關(guān)鍵依據(jù)。檢查通常需要在嬰兒安靜或睡眠狀態(tài)下進(jìn)行。

四、眼部B超檢查

當(dāng)白內(nèi)障程度嚴(yán)重，晶狀體完全混濁，無(wú)法窺清眼內(nèi)后段結(jié)構(gòu)時(shí)，眼部B超檢查就顯得尤為重要。這項(xiàng)檢查利用超聲波的回聲成像，可以清晰地顯示玻璃體、視網(wǎng)膜、視神經(jīng)等眼球后段結(jié)構(gòu)是否正常，排除是否存在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、永存原始玻璃體增生癥、視網(wǎng)膜脫離等嚴(yán)重并發(fā)癥或需鑒別的疾病，確保診斷的全面性和準(zhǔn)確性。

五、視覺電生理檢查

對(duì)于無(wú)法通過常規(guī)檢查配合評(píng)估視功能的嬰兒，視覺電生理檢查是客觀評(píng)估其視網(wǎng)膜至視皮層通路功能的重要方法。主要包括視網(wǎng)膜電圖和視覺誘發(fā)電位。這些檢查可以客觀地反映視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的功能以及視覺信號(hào)傳導(dǎo)通路是否正常，幫助判斷白內(nèi)障是否已經(jīng)對(duì)視覺發(fā)育造成了損害，以及損害的程度，對(duì)手術(shù)時(shí)機(jī)和預(yù)后評(píng)估具有指導(dǎo)意義。

嬰兒期白內(nèi)障的早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要，直接關(guān)系到患兒未來(lái)的視覺發(fā)育。一旦家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒眼睛瞳孔區(qū)發(fā)白、畏光、眼球不自主震顫或無(wú)法注視跟蹤物體，應(yīng)立即帶其前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的眼科就診。診斷明確后，醫(yī)生會(huì)根據(jù)白內(nèi)障的類型、混濁程度、是否影響視軸以及患兒的全身狀況，制定個(gè)性化的治療方案，可能包括定期觀察、光學(xué)矯正或手術(shù)治療。術(shù)后需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行長(zhǎng)期的屈光矯正、弱視訓(xùn)練以及定期復(fù)查，家長(zhǎng)需要付出極大的耐心和精力，積極配合康復(fù)治療，以最大限度地促進(jìn)患兒視覺功能的恢復(fù)，避免形覺剝奪性弱視的發(fā)生，為其未來(lái)的學(xué)習(xí)和生活打下良好的視覺基礎(chǔ)。