進行性肌肉營養(yǎng)不良是一組以進行性加重的肌肉無力和萎縮為特征的遺傳性肌肉疾病。
進行性肌肉營養(yǎng)不良并非單一疾病，而是一組由基因缺陷導致的肌肉疾病總稱。這些基因缺陷會影響肌肉細胞的結構與功能，導致肌纖維逐漸變性、壞死，并被脂肪和結締組織替代，從而引發(fā)肌肉力量持續(xù)下降和肌肉體積不斷縮小。該病具有遺傳性，通常通過家族遺傳給后代，不同亞型的遺傳方式可能不同，包括X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。疾病的進程是進行性的，意味著癥狀會隨著時間的推移而逐漸加重，從最初的輕微乏力發(fā)展到后期可能嚴重影響行走、呼吸甚至心臟功能。肌肉無力通常從軀干近端肌肉開始，例如骨盆帶和肩胛帶周圍的肌肉，患者可能出現走路搖擺、上下樓梯困難、舉手過頭費力等癥狀。隨著病情發(fā)展，無力會蔓延至全身其他肌肉群。
目前尚無根治進行性肌肉營養(yǎng)不良的方法，治療的核心目標是延緩疾病進展、管理并發(fā)癥、維持功能和提高生活質量。管理策略是多方面的，包括在醫(yī)生指導下使用糖皮質激素如潑尼松片，這有助于在一定時期內延緩肌力下降；進行規(guī)范、個體化的康復訓練，如物理治療和作業(yè)治療，以維持關節(jié)活動度、預防攣縮和保持現有肌力；使用矯形支具或輔助器具來幫助行走和日?；顒?；定期監(jiān)測并處理可能出現的并發(fā)癥，如脊柱側彎、心肌病和呼吸功能不全，必要時需進行心臟或呼吸支持治療?；颊呒凹彝バ枰L期、綜合的醫(yī)療照護和支持。