小兒癲癇病因主要有遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常、代謝性疾病等。小兒癲癇是兒童時(shí)期常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的驚厥,需及時(shí)就醫(yī)明確病因并規(guī)范治療。
1、遺傳因素
部分癲癇綜合征具有明確家族遺傳傾向,如嬰兒痙攣癥、Dravet綜合征等。這類患兒可能存在SCN1A、CDKL5等基因突變,導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電。遺傳性癲癇通常表現(xiàn)為藥物難治性,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。治療上可選用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、托吡酯片等抗癲癇藥物,家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒發(fā)作頻率及藥物不良反應(yīng)。
2、圍產(chǎn)期損傷
新生兒缺氧缺血性腦病、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可導(dǎo)致腦組織損傷。這類患兒可能出現(xiàn)早發(fā)性癲癇發(fā)作,常伴有運(yùn)動(dòng)障礙或智力低下。頭顱MRI可見(jiàn)腦室周圍白質(zhì)軟化等改變。治療需聯(lián)合神經(jīng)保護(hù)劑如胞磷膽堿鈉注射液,家長(zhǎng)需注意觀察患兒肌張力變化及喂養(yǎng)情況。
3、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染
化膿性腦膜炎、病毒性腦炎等感染可引起腦實(shí)質(zhì)損傷,遺留癲癇灶。患兒多有發(fā)熱、意識(shí)障礙等急性期癥狀,腦脊液檢查可見(jiàn)異常。感染后癲癇發(fā)作形式多樣,可能表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。急性期需使用注射用頭孢曲松鈉抗感染,后期可口服奧卡西平片控制發(fā)作。
4、腦發(fā)育異常
皮質(zhì)發(fā)育不良、灰質(zhì)異位等先天性腦結(jié)構(gòu)異常是藥物難治性癲癇常見(jiàn)原因?;純撼0橛邪l(fā)育遲緩,腦電圖顯示局灶性癇樣放電,頭顱MRI可明確診斷。部分病例需手術(shù)切除致癇灶,術(shù)前評(píng)估可使用拉莫三嗪片進(jìn)行藥物試驗(yàn),家長(zhǎng)需配合完成視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。
5、代謝性疾病
苯丙酮尿癥、線粒體病等代謝障礙會(huì)導(dǎo)致能量代謝異常,引發(fā)癲癇發(fā)作。這類患兒多有喂養(yǎng)困難、發(fā)育倒退等全身癥狀,血尿代謝篩查可確診。治療需限制特定營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入并補(bǔ)充輔酶Q10片等代謝調(diào)節(jié)劑,家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵循特殊飲食方案。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)不明原因抽搐、意識(shí)喪失等表現(xiàn)時(shí),應(yīng)立即記錄發(fā)作形式及持續(xù)時(shí)間,保持呼吸道通暢避免窒息。日常應(yīng)保證充足睡眠,避免閃光刺激,定期復(fù)查血藥濃度。飲食需均衡營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)增加維生素B6攝入,但無(wú)須刻意限制正常蛋白質(zhì)。建議建立癲癇發(fā)作日記,詳細(xì)記錄誘因及發(fā)作特征,為醫(yī)生調(diào)整治療方案提供依據(jù)。避免讓患兒?jiǎn)为?dú)游泳或進(jìn)行高空活動(dòng),發(fā)作頻繁者需佩戴醫(yī)療警示手環(huán)。