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凝血因子12缺乏是什么病

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劉愛華 風濕免疫科 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
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凝血因子12缺乏是一種遺傳性出血性疾病,屬于凝血因子缺乏癥的一種,主要表現(xiàn)為輕度出血傾向或無癥狀。

凝血因子12缺乏是由于F12基因突變導致凝血因子12合成不足或功能異常。該因子在凝血級聯(lián)反應中主要參與內(nèi)源性凝血途徑的啟動,但其缺乏通常不會引起嚴重出血,部分患者甚至終身無癥狀。典型表現(xiàn)包括輕微皮膚瘀斑、鼻出血或牙齦出血,女性可能出現(xiàn)月經(jīng)量增多。實驗室檢查可見活化部分凝血活酶時間延長,確診需通過凝血因子活性檢測和基因分析。

多數(shù)患者無須特殊治療,嚴重出血時可輸注新鮮冰凍血漿或凝血因子濃縮制劑。日常需避免使用阿司匹林等抗血小板藥物,手術前需評估凝血功能并預防性補充凝血因子。該病需與血友病、血管性血友病等其他出血性疾病鑒別,后者常伴隨更嚴重的出血表現(xiàn)。

凝血因子12缺乏患者應定期監(jiān)測凝血功能,保持均衡飲食以維持維生素K水平,避免劇烈運動導致外傷。女性患者需在婦科診療或分娩前告知醫(yī)生病史。若出現(xiàn)異常出血或需進行侵入性操作,應及時就醫(yī)評估。日常生活中可選用軟毛牙刷減少牙齦出血風險,冬季注意皮膚保濕防止干裂出血。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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