急性T淋巴性白血病是一種起源于T淋巴細(xì)胞的惡性血液疾病，屬于急性淋巴細(xì)胞白血病的亞型，主要表現(xiàn)為骨髓中異常T淋巴細(xì)胞增殖浸潤。
1、疾病特征
急性T淋巴性白血病以胸腺T細(xì)胞前體惡性轉(zhuǎn)化為特征，常見縱隔腫塊、高白細(xì)胞計數(shù)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤。異常T淋巴細(xì)胞表面標(biāo)志物檢測可見CD3、CD7陽性表達(dá)，骨髓活檢可見淋巴母細(xì)胞超過20%。疾病進(jìn)展迅速，未治療情況下生存期通常僅有數(shù)周至數(shù)月。
2、發(fā)病機(jī)制
該病與NOTCH1信號通路基因突變密切相關(guān)，約60%患者存在NOTCH1激活突變。其他常見遺傳學(xué)異常包括FBXW7缺失、PTEN失活等。放射線暴露、苯類化學(xué)物質(zhì)接觸可能誘發(fā)T細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化，部分病例與HTLV-1病毒感染相關(guān)。
3、臨床表現(xiàn)
典型癥狀包括發(fā)熱、骨痛、皮膚瘀斑等骨髓衰竭表現(xiàn)。特征性表現(xiàn)為前縱隔腫塊引起的咳嗽、呼吸困難或上腔靜脈綜合征。部分患者出現(xiàn)肝脾淋巴結(jié)腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤時可表現(xiàn)為頭痛、嘔吐或顱神經(jīng)麻痹。
4、診斷方法
確診需結(jié)合骨髓穿刺形態(tài)學(xué)檢查、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型和分子遺傳學(xué)檢測。骨髓涂片可見原始幼稚淋巴細(xì)胞占比顯著升高，流式檢測顯示T系特異性標(biāo)志物。染色體核型分析和二代基因測序有助于判斷預(yù)后分層。
5、治療方案
治療采用兒童ALL方案強(qiáng)化療，包含誘導(dǎo)緩解、鞏固強(qiáng)化和維持治療三階段。常用藥物有長春新堿注射液、注射用環(huán)磷酰胺、注射用阿糖胞苷等。高危患者需考慮異基因造血干細(xì)胞移植，縱隔腫塊明顯者可聯(lián)合放療。
患者治療期間需保持高蛋白飲食，適量補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。治療間歇期可進(jìn)行低強(qiáng)度有氧運動增強(qiáng)體質(zhì)，但需避免人群密集場所防止感染。定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能，出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向時應(yīng)及時返院就診。維持治療階段需嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，不可自行調(diào)整化療藥物劑量。