急性髓系白血病M2a型是急性髓系白血病的一種亞型，屬于造血干細胞的惡性克隆性疾病，主要表現為骨髓中原始粒細胞異常增生并抑制正常造血功能。
1、疾病定義
急性髓系白血病M2a型在FAB分型中歸類為AML-M2，其骨髓中原始粒細胞占非紅系細胞的20%-89%，并伴有成熟中性粒細胞分化特征。該亞型以t8;21q22;q22染色體易位為特征性遺傳學異常，形成AML1-ETO融合基因，導致造血干細胞分化阻滯。
2、病理特征
骨髓涂片可見大量胞體較大的原始粒細胞，核染色質疏松，核仁明顯，胞漿呈淡藍色且可見奧氏小體。外周血常規(guī)顯示血紅蛋白、血小板減少，白細胞計數可增高或減低，血涂片易見原始細胞。流式細胞術檢測可見CD13、CD33、CD117等髓系標志陽性。
3、臨床表現
患者常見面色蒼白、乏力等貧血癥狀，皮膚黏膜出血或瘀斑等出血傾向，以及反復發(fā)熱等感染表現。部分病例可見牙齦增生、肝脾淋巴結腫大。疾病進展時可出現中樞神經系統(tǒng)浸潤癥狀如頭痛、嘔吐。
4、診斷標準
需結合骨髓形態(tài)學、免疫分型、細胞遺傳學和分子生物學檢查綜合判斷。骨髓活檢顯示原始粒細胞顯著增生，POX染色呈陽性?；驒z測需確認AML1-ETO融合基因，該標志物與預后良好相關，但對微小殘留病監(jiān)測具有重要價值。
5、治療原則
采用誘導緩解聯(lián)合鞏固強化治療，常用含阿糖胞苷與蒽環(huán)類藥物的"7+3"方案。完全緩解后建議行異基因造血干細胞移植，尤其對存在額外染色體異常等高危因素患者。靶向藥物如吉妥珠單抗奧佐米星可用于CD33陽性患者。
患者治療期間需保持口腔清潔預防感染，進食高蛋白、高維生素易消化食物。注意避免劇烈活動導致出血，定期監(jiān)測血常規(guī)。出現發(fā)熱、出血傾向加重等情況需及時就醫(yī)。完成治療后應長期隨訪，監(jiān)測微小殘留病及治療相關并發(fā)癥。