唐氏寶寶的癥狀主要有特殊面容、智力發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，由21號染色體三體引起。
1、特殊面容
唐氏寶寶通常具有典型的面部特征，包括眼距寬、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、張口伸舌等。這些特征在出生時(shí)可能已部分顯現(xiàn)，隨著年齡增長會(huì)逐漸明顯。部分患兒還可能出現(xiàn)頸背部皮膚增厚或頸短。
2、智力發(fā)育遲緩
所有唐氏寶寶均存在不同程度的智力障礙，智商多在25-50之間。語言發(fā)育明顯滯后，多數(shù)患兒2歲后才會(huì)說簡單詞匯。認(rèn)知能力、理解力和記憶力較差，但情感交流能力相對較好。早期干預(yù)可幫助提升生活自理能力。
3、肌張力低下
新生兒期即可觀察到全身肌肉松弛，表現(xiàn)為肢體柔軟無力、關(guān)節(jié)過度伸展。這種肌張力低下會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如抬頭、翻身、坐立等動(dòng)作均晚于正常兒童。部分患兒可能伴隨韌帶松弛，出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)度增大。
4、先天性心臟病
約半數(shù)唐氏寶寶合并先天性心臟畸形，常見類型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。心臟雜音是主要體征，嚴(yán)重者可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促、生長發(fā)育受限等心功能不全表現(xiàn)。需通過心臟超聲確診。
5、生長發(fā)育遲緩
身高體重增長緩慢，多數(shù)患兒成年后身高不超過160厘米。骨骼發(fā)育延遲，囟門閉合晚，牙齒萌出時(shí)間推遲。青春期發(fā)育可能提前或延遲，男性患兒常伴有隱睪或小陰莖，女性患兒可能有月經(jīng)延遲。
對于唐氏寶寶的護(hù)理需注重營養(yǎng)支持，保證蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入，定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線。建議進(jìn)行早期康復(fù)訓(xùn)練，包括運(yùn)動(dòng)療法、語言訓(xùn)練和認(rèn)知刺激。定期體檢篩查甲狀腺功能、聽力視力等問題，先天性心臟病患兒需遵醫(yī)囑隨訪。家長應(yīng)給予充分關(guān)愛，建立規(guī)律生活作息，避免呼吸道感染等并發(fā)癥。