孕期做nt檢查主要查胎兒頸項透明層厚度，用于早期篩查胎兒染色體異常特別是唐氏綜合征，同時評估胎兒大體結(jié)構(gòu)有無嚴重畸形。

一、頸項透明層

頸項透明層指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，在孕11-13周加6天期間通過超聲測量。這個特殊時期胎兒淋巴系統(tǒng)尚未完善，少量淋巴液會暫時積聚形成透明層。正常厚度在2.5毫米以內(nèi)，若測量值超過此范圍則提示染色體異常風(fēng)險增加。測量時需要胎兒處于自然俯臥位，超聲切面需標準顯示胎兒頭顱和上胸部，游標尺放置在皮膚內(nèi)緣與軟組織外緣進行精準測量。

二、染色體異常

頸項透明層增厚與胎兒染色體非整倍體異常密切相關(guān)，最常見的是21三體綜合征即唐氏綜合征。其他還包括18三體綜合征、13三體綜合征及特納綜合征等。這些染色體異常會導(dǎo)致胎兒頸部淋巴管發(fā)育延遲或阻塞，造成頸后液體回流受阻而增厚。通過測量頸項透明層厚度結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)指標，可計算出胎兒患染色體異常的風(fēng)險值，為后續(xù)產(chǎn)前診斷提供重要依據(jù)。

三、心臟畸形

頸項透明層增厚也與胎兒先天性心臟結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，特別是那些影響心臟功能和血液回流的嚴重畸形。常見類型包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等。心臟結(jié)構(gòu)異常會改變胎兒血流動力學(xué)，導(dǎo)致上腔靜脈壓力增高，頸部靜脈淋巴回流受阻從而使頸項透明層增厚。早期發(fā)現(xiàn)頸項透明層異?？商崾拘枰M行胎兒心臟超聲專項檢查。

四、遺傳綜合征

除常見染色體數(shù)目異常外，頸項透明層增厚還可能與某些遺傳綜合征相關(guān)，如努南綜合征、骨骼發(fā)育不良等單基因疾病。這些綜合征常伴有淋巴系統(tǒng)發(fā)育異?；蚨嘞到y(tǒng)畸形，在孕早期即表現(xiàn)為頸項透明層增厚。對于有遺傳性疾病家族史或前次妊娠異常的孕婦，頸項透明層測量結(jié)合遺傳咨詢可提供更全面的風(fēng)險評估。

五、早期結(jié)構(gòu)篩查

nt檢查過程中超聲醫(yī)師會同時觀察胎兒早期大體結(jié)構(gòu)，包括頭顱骨完整性、腹壁連續(xù)性、四肢存在與否以及臍帶插入部位。這些觀察有助于早期發(fā)現(xiàn)無腦兒、嚴重脊柱裂、腹裂等明顯結(jié)構(gòu)畸形。雖然此階段胎兒器官發(fā)育尚未完全，但嚴重結(jié)構(gòu)異常已可被識別，為早期診斷和臨床決策提供重要信息。

孕期nt檢查是產(chǎn)前篩查體系中的重要環(huán)節(jié)，建議所有孕婦在孕11-13周加6天期間按時完成檢查。檢查前無需特殊準備，但需準確提供末次月經(jīng)時間以確定孕周。若檢查結(jié)果異常，不必過度焦慮，應(yīng)咨詢產(chǎn)科醫(yī)生進行專業(yè)解讀，根據(jù)風(fēng)險評估考慮是否需要進一步進行無創(chuàng)DNA檢測或絨毛膜穿刺等診斷性檢查。整個孕期應(yīng)保持均衡營養(yǎng)，適當(dāng)休息，定期產(chǎn)檢，積極配合醫(yī)療指導(dǎo)，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好條件。