再生障礙性貧血是一組由多種病因所致的骨髓造血功能衰竭性綜合征，以骨髓造血細(xì)胞增生減低和外周血全血細(xì)胞減少為特征。再生障礙性貧血的病因主要包括遺傳因素、化學(xué)藥物、放射線、病毒感染及免疫異常等，臨床主要表現(xiàn)為貧血、出血和感染。治療方法主要有支持治療、免疫抑制治療、促造血治療和造血干細(xì)胞移植。

一、病因

再生障礙性貧血的發(fā)病原因較為復(fù)雜。遺傳因素在部分患者中起到重要作用，如范可尼貧血等先天性疾病。化學(xué)物質(zhì)如苯、氯霉素等藥物接觸可能損傷骨髓造血干細(xì)胞。放射線照射可直接抑制骨髓造血功能。病毒感染特別是肝炎病毒、微小病毒B19等可能觸發(fā)免疫反應(yīng)攻擊造血細(xì)胞。免疫異常是獲得性再生障礙性貧血的核心機(jī)制，T淋巴細(xì)胞功能亢進(jìn)導(dǎo)致造血細(xì)胞凋亡。

二、癥狀

患者臨床表現(xiàn)與全血細(xì)胞減少程度相關(guān)。貧血導(dǎo)致面色蒼白、頭暈乏力、活動后心悸氣促等缺氧癥狀。出血傾向表現(xiàn)為皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴(yán)重時可出現(xiàn)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血。感染風(fēng)險(xiǎn)增高與中性粒細(xì)胞減少有關(guān)，常見口腔黏膜潰瘍、呼吸道感染，甚至發(fā)生敗血癥。部分患者可伴發(fā)熱，但通常無肝脾淋巴結(jié)腫大。

三、診斷

診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、血象和骨髓檢查。血常規(guī)顯示全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值降低。骨髓穿刺涂片可見骨髓增生減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞比例相對增高。骨髓活檢顯示脂肪細(xì)胞增多，造血組織減少。需排除其他引起全血細(xì)胞減少的疾病，如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征等。

四、治療

治療方案根據(jù)疾病嚴(yán)重程度和患者年齡選擇。支持治療包括成分輸血控制貧血出血，抗感染治療預(yù)防并發(fā)癥。免疫抑制治療常用抗胸腺細(xì)胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素軟膠囊調(diào)節(jié)異常免疫。促造血治療可使用司坦唑醇片刺激造血干細(xì)胞增殖。造血干細(xì)胞移植是年輕重癥患者的主要治愈手段，需進(jìn)行人類白細(xì)胞抗原配型。治療方案需個體化制定，定期評估療效。

五、護(hù)理

日常護(hù)理重點(diǎn)在于預(yù)防感染和出血。保持居住環(huán)境清潔，避免去人群密集場所，注意個人衛(wèi)生。使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險(xiǎn)，避免劇烈運(yùn)動和外傷。飲食應(yīng)富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，保證營養(yǎng)支持。定期監(jiān)測血常規(guī)指標(biāo)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，不可自行調(diào)整劑量。注意觀察出血傾向和感染跡象，及時就醫(yī)處理。

再生障礙性貧血患者需保持良好心態(tài)，積極配合長期治療。注意勞逸結(jié)合，避免勞累加重貧血癥狀。遵醫(yī)囑定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象，評估病情變化。日常生活中應(yīng)避免接觸化學(xué)毒物和放射線，預(yù)防感染至關(guān)重要。出現(xiàn)發(fā)熱、出血加重等情況須立即就醫(yī)，飲食宜清淡易消化，保證充足營養(yǎng)攝入支持造血功能恢復(fù)。