新生兒無囟門癥狀可能是顱縫早閉的表現(xiàn)，需結(jié)合影像學(xué)檢查確診。囟門是嬰兒顱骨未完全閉合的柔軟區(qū)域，正常情況下前囟在出生時(shí)約1-2厘米寬，后囟較小。若完全缺失可能與顱骨發(fā)育異常、遺傳綜合征或?qū)m內(nèi)壓迫等因素有關(guān)。
1、顱縫早閉
顱縫早閉是顱骨骨縫過早融合的先天畸形，可導(dǎo)致囟門缺失或異常縮小?；純嚎赡艹霈F(xiàn)頭顱形狀異常如舟狀頭、三角頭等，伴隨顱內(nèi)壓增高癥狀如嘔吐、煩躁。確診需通過頭顱CT三維重建，輕度病例可采用頭盔矯正，嚴(yán)重者需行顱骨重塑手術(shù)。
2、遺傳綜合征
部分遺傳性疾病如克魯宗綜合征、阿佩爾綜合征等可伴有囟門發(fā)育異常。這類患兒多合并特殊面容、并指畸形等特征，基因檢測可明確診斷。治療需多學(xué)科協(xié)作，包括神經(jīng)外科干預(yù)、五官科整形及康復(fù)訓(xùn)練。
3、宮內(nèi)壓迫
妊娠晚期子宮內(nèi)空間不足可能導(dǎo)致胎兒顱骨受壓變形，造成囟門暫時(shí)性閉合。出生后隨著壓力解除，多數(shù)可逐漸恢復(fù)，需定期測量頭圍監(jiān)測發(fā)育。若持續(xù)不改善需排除病理性因素，必要時(shí)進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估。
4、測量誤差
部分新生兒因頭皮水腫或胎脂覆蓋可能造成囟門觸診困難，并非真正缺失。清潔頭皮后重新測量，或通過超聲檢查可明確。此類情況無須特殊處理，但需與真性囟門缺失嚴(yán)格鑒別。
5、其他骨骼發(fā)育異常
成骨不全癥、軟骨發(fā)育不全等骨骼系統(tǒng)疾病可能影響囟門形成。這類患兒常伴有多發(fā)骨折、肢體短小等表現(xiàn)，X線檢查可見骨密度異常。治療以預(yù)防骨折、改善功能為主，需避免劇烈頭部觸碰。
發(fā)現(xiàn)新生兒無囟門表現(xiàn)時(shí)，家長應(yīng)立即就診小兒神經(jīng)外科或遺傳代謝科。日常護(hù)理中避免按壓頭部，哺乳時(shí)保持45度角體位，定期監(jiān)測頭圍增長曲線。若確診顱縫早閉，建議在6-12月齡內(nèi)完成手術(shù)干預(yù)以獲得最佳預(yù)后，術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育隨訪至學(xué)齡期。